Một bệnh nhi người Mỹ - được giấu tên, tạm gọi là “Bệnh nhân số 2” – được cha mẹ sinh ra khi họ khoảng 30 tuổi. Quá trình mang thai diễn ra bình thường và không có biến chứng. Tuy nhiên, chỉ vài tháng sau khi sinh, điều gì đó bất thường đã xảy ra. Em bé bị nhiễm trùng tai và khó thở ban đêm...
Hội chứng hiếm gặp
Bệnh nhi này có thể trạng quá nhỏ so với tuổi của mình và đến 5 tuổi em vẫn chưa nói được. Em bắt đầu bị tai biến. Xem xét kết quả chụp cắt lớp não, kết quả phân tích phân tử, xét nghiệm gene cơ bản, các bác sĩ đều không tìm được câu trả lời. Không còn cách nào khác, năm 2015, gia đình em đã quyết định đồng ý cho các bác sĩ nghiên cứu exome (gene biểu hiện) của họ - một phần của bộ gene - để xem em có thừa hưởng một sự biến đổi gene nào từ cha mẹ mình không. Kết quả là họ phát hiện có một gene biến thể, đó chính là gene ARID1B.
| Bàn tay của Bệnh nhân số 2 trên màn hình của các bác sĩ. (Nguồn: Wired.com) |
Sự đột biến này cho thấy em bị mắc một căn bệnh hiếm có tên là hội chứng Coffin-Siris. Tuy nhiên, Bệnh nhân số 2 không có các hội chứng điển hình của căn bệnh này như tóc mọc thưa và các ngón tay trắng nhợt. Do đó, bác sĩ Karen Gripp, người phụ trách điều trị Bệnh nhân số 2, đã không nhận ra điều này. Gripp hết sức ngạc nhiên khi bà tải một bức ảnh khuôn mặt Bệnh nhân Số 2 lên ứng dụng Face2Gene. Đây là một ứng dụng được phát triển bởi các lập trình viên của Facebook - những người đã hướng dẫn Facebook nhận diện khuôn mặt bạn trong các bức ảnh bạn bè, và thực hiện hàng triệu phép tính trong thời gian ngắn, như: mắt bị lệch như thế nào? Kẽ hở mí mắt hẹp như thế nào? Tai cao thấp ra sao?... Tất cả đều được định lượng, tính toán và xếp hạng để đưa ra các hội chứng khả dĩ nhất liên quan đến kiểu mẫu khuôn mặt này.
“Rốt cuộc thì tôi đã nhận ra vấn đề,” bác sĩ Gripp, Trưởng Bộ môn Di truyền học tại Bệnh viện Nhi A.I. duPont tại Delaware, Mỹ, cho biết. “Tôi đã thăm khám bệnh nhi này nhiều năm. Tuy nhiên, trước đó thì chẳng ai nhận ra điều này.” Điều đã khiến các bác sĩ đang điều trị Bệnh nhân số 2 phải mất 16 năm để tìm ra thì ứng dụng Face2Gene chỉ mất có vài phút.
Ghép nối những manh mối
Face2Gene dựa vào việc có quá nhiều điều kiện di truyền của khuôn mặt được nghiên cứu – với các đặc điểm duy nhất có thể cung cấp manh mối cho việc chẩn đoán tiềm năng. Chỉ có một trong một số công nghệ mới dựa vào tốc độ phân tích, phân loại và tìm ra các kiểu mẫu trong hàng ngàn dữ liệu khổng lồ của máy tính hiện đại. Chúng được xây dựng trong các trường trí tuệ nhân tạo hay còn gọi là học sâu (deep learning) và các mạng lưới thần kinh của trí tuệ nhân tạo có vai trò ghi nhận và chẩn đoán bệnh.
Các hội chứng di truyền không phải là những chẩn đoán duy nhất có thể nhận được sự hỗ trợ của trí tuệ nhân tạo thông qua việc học máy (machine learning). Dự án thí nghiệm Tự kỷ RightEye GeoPref có thể xác định các giai đoạn sớm của chứng tự kỷ ở trẻ 12 tháng tuổi - ở giai đoạn này, các dấu hiệu của bệnh có thể được cải thiện nếu can thiệp sớm. Theo một nghiên cứu được công bố đầu tháng 1/2017 tại một hội thảo khoa học ở Las Vegas, công nghệ này sử dụng các cảm biến hồng ngoại để kiểm tra cử động mắt của trẻ khi chúng theo dõi một video trên màn hình được chia đôi: một bên là người và các khuôn mặt, bên kia là các hình học chuyển động. Trẻ ở độ tuổi này có xu hướng chú ý nhiều hơn đến khuôn mặt so với các đồ vật trừu tượng, do đó thời gian chúng quan sát từng màn hình có thể cho thấy điểm dừng trên phổ tự kỷ của một đứa trẻ.
Trong các nghiên cứu thẩm định của tác giả thí nghiệm, nhà nhiên cứu Karen Pierce ở San Diego, thí nghiệm này đã dự đoán chính xác rối loạn phổ tự kỷ chiếm 86% thời gian ở hơn 400 trẻ nhỏ. Tuy nhiên, thí nghiệm này hãy còn rất mới mẻ và chưa được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ công nhận là một công cụ chẩn đoán.
Bà Melissa Hunfalvay, Giám đốc điều hành của dự án RightEye cho rằng “Đối với việc học máy (machine learning), đây là thí nghiệm đơn giản nhất của chúng tôi. Tuy nhiên, trước khi có thí nghiệm này, chỉ có sự quan sát của bác sĩ hay cha mẹ mới giúp ích cho việc chẩn đoán. Và, vấn đề này không thể định lượng được.”
| Giao diện công cụ chẩn đoán bệnh Alzheimer. (Nguồn: Wired.com) |
Một công cụ tương tự có thể hữu ích cho việc phát hiện sớm nguyên nhân dẫn đến tử vong của nhiều người Mỹ là bệnh Alzheimer. Thông thường, các bác sĩ không nhận ra các triệu chứng cơ thể kịp thời để áp dụng bất cứ biện pháp can thiệp nào đối với căn bệnh này. Tuy nhiên, machine learning đã thấu hiểu điều mà các bác sĩ không thể làm: Các dấu hiệu suy giảm nhận thức trong lời nói.
Không thể thay thế con người
Phòng thí nghiệm Winterlight Labs có trụ sở tại Toronto, Canada đã phát triển một công cụ nhằm chỉ ra các dấu hiệu của chứng mất trí trong giai đoạn đầu. Đồng sáng lập viên Frank Rudzicz gọi các manh mối này là “bồn chồn” và “hốt hoảng”: chỉ có máy tính, chứ không phải con người, mới có thể nghe thấy các sóng con cao tần.
Công cụ của Winterlight nhạy hơn so với các thí nghiệm mà hiện nay các bác sĩ đang áp dụng để đánh giá các triệu chứng của bệnh Alzheimer. Ngoài tính chất nguyên bản, thiên về dữ liệu, các thí nghiệm này không thể thực hiện quá 6 tháng một lần. Công cụ của Rudzicz có thể được sử dụng nhiều lần trong một tuần, cho phép theo dõi ngày tốt, ngày xấu và đánh giá các chức năng nhận thức của bệnh nhân theo thời gian. Sản phẩm này đang được các chuyên gia y tế đưa vào thử nghiệm tại Canada, Mỹ và Pháp.
Tuy nhiên, những điều trên không làm cho các bác sĩ bị tụt hậu. Ngay cả Face2Gene - theo người sáng lập ra ứng dụng này, có thể chẩn đoán đến phân nửa trong số 8.000 hội chứng di truyền được y học ghi nhận. Dựa vào các kiểu mẫu khuôn mặt được chắt lọc từ hàng trăm hàng nghìn hình ảnh trong cơ sở dữ liệu - cần một bác sĩ có đủ kinh nghiệm như bà Karen Gripp để xác minh kết quả.