Phát hiện lỗi gene liên quan xẹp phổi và ung thư thận

Gene FLCN có khả năng làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. (Nguồn: SciTechDaily.com)

Công bố ngày 8/4 trên Thorax, một trong những tạp chí hàng đầu thế giới về y học hô hấp, nghiên cứu đã phân tích dữ liệu gene từ hơn 550.000 người thông qua ba cơ sở dữ liệu lớn: UK Biobank, 100.000 Genomes Project và East London Genes & Health. Kết quả cho thấy tỷ lệ người mang biến thể gene FLCN dao động từ 1/2.710 đến 1/4.190, cao gấp gần 100 lần so với con số ước tính trước đây là 1/200.000 người.

Đáng chú ý, mức độ rủi ro sức khỏe ở những người mang gene này không đồng nhất. Trong số những cá nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Birt-Hogg-Dubé, khoảng 37% có nguy cơ bị tràn khí màng phổi. Tuy nhiên, con số này giảm còn 28% ở nhóm chỉ mang gene mà chưa phát triển hội chứng. Tương tự, tỷ lệ mắc ung thư thận ở bệnh nhân có hội chứng là 32%, trong khi chỉ khoảng 1% người mang gene phải đối mặt với nguy cơ này.

Giáo sư Stefan Marciniak (Đại học Cambridge) cố vấn danh dự tại Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust và Royal Papworth Hospital NHS Foundation Trust, nhấn mạnh việc phát hiện sớm là yếu tố then chốt, đặc biệt với hai nguy cơ lớn là tràn khí màng phổi và ung thư thận. Ông lưu ý, các vấn đề về phổi thường khởi phát từ 10-20 năm trước khi các dấu hiệu ung thư thận xuất hiện, do đó, sàng lọc định kỳ có thể giúp phát hiện và điều trị kịp thời.

Dù mối liên hệ giữa gene FLCN và hội chứng Birt-Hogg-Dubé là rõ ràng, Giáo sư Marciniak cũng chỉ ra rằng nguy cơ ung thư thận ở người mang gene nhưng chưa mắc hội chứng là khá thấp. Điều này cho thấy còn nhiều yếu tố di truyền khác góp phần điều chỉnh cách đột biến FLCN biểu hiện ở mỗi người.

Nghiên cứu đột phá này không chỉ làm sáng tỏ mức độ phổ biến của biến thể gene FLCN mà còn đặt ra nhu cầu cấp thiết phải xem xét lại chiến lược sàng lọc và điều trị cho nhóm có nguy cơ - hướng tới cách tiếp cận y học chính xác và cá thể hóa hơn trong tương lai.