Nhà văn người Na Uy Halfdan Wexel Freihow đã viết trong một bức thư gửi cho cậu con trai mắc chứng tự kỷ rằng: "Chẳng có lý thuyết nào có thể chứng minh con có khuynh hướng bạo lực hơn những người khác. Hoàn toàn trái ngược, khi con điên cuồng, khi con la hét và đập đá đồ đạc, trong những giọt nước mắt của con, ta nhìn thấy đó chính là sự trừng phạt mà con dành cho chính bản thân mình, chứ không phải ai khác".
Nhóm người mắc chứng tự kỷ thường có những hành động mà người khác chẳng thể lý giải được. Giống như việc một cậu bé người Nhật không dám nhìn thẳng vào mắt người khác khi nói chuyện. Cậu bé chỉ có thể giao tiếp với người khác bằng cách viết từng chữ trên giấy. Hay một thiếu niên người Anh thích nhảy nhót như một con nai khi đi bộ, nhưng có lúc lại thấy cậu ta cau có...
| Tỷ lệ trẻ em mắc chứng tự kỷ đang gia tăng. (Nguồn: Thinkingmomsrevolution) |
Tỷ lệ mắc chứng tự kỷ từ 1/10.000, 1/1.000 giảm xuống 1/100 vào đến năm 2014 là 1/68 (theo số liệu của Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Mỹ). Đến năm 2016, tỷ lệ này càng đáng kinh ngạc: 1/45 (theo số liệu của Trung tâm Thống kê Quốc gia về Sức khỏe của Mỹ).
Có thể phát hiện và chẩn đoán sớm về chứng tự tỷ không? Nhà khoa học người Mỹ Joseph Piven và đồng nghiệp đã lập nhóm nghiên cứu và phát hiện scan sọ não có thể giúp phát hiện sớm chứng tự kỷ. Kết quả nghiên cứu mới được đăng tải trên tạp chí Nature.
Các chuyên gia nghiên cứu tin rằng rối loạn phổ tự kỷ thay đổi não bộ từ rất sớm, thậm chí ngay cả khi đứa trẻ nằm trong bụng mẹ, chuyện này đã xảy ra. "Nhưng việc đánh giá hành vi không thể dự đoán sớm việc em bé có bị tự kỷ hay không”, chuyên gia khoa thần kinh của Đại học North Carolina, Joseph Piven, nói.
Vào đầu năm 1990, Piven và những nhà nghiên cứu khác chú ý đến việc những đứa trẻ mắc chứng tự kỷ có bộ não lớn hơn so với những đứa trẻ phát triển binh thường. Do vậy họ cho rằng kích thước não bộ có thể là một dấu ấn sinh học để chẩn đoán chứng tự kỷ.
Nhóm của Piven đã scan sọ não của 106 trẻ có nguy cơ cao mắc chứng tự kỷ. Những đứa trẻ này trong độ tuổi lần lượt là 6 tháng, 12 tháng, và 24 tháng tuổi.
Trong số đó có 15 em bé được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ khi 24 tháng tuổi. Họ sử dụng máy chụp cộng hưởng từ MRI và phát hiện ra rằng thể tích não của những đứa trẻ trong giai đoạn 12 đến 24 tháng tuổi có tốc độ tăng trưởng rất nhanh, vượt qua những em bé bình thường khác. Khi não bộ tăng trưởng với tốc độ nhanh, các triệu chứng hành vi của chứng tự kỷ cũng bắt đầu xuất hiện.
Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện rằng trong số các bé 6-12 tháng tuổi trước khi xuất hiện triệu chứng của bệnh tự kỷ, vỏ não quá to. Sau đó chúng đã được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ.
| Có thể chứng minh scan sọ não giúp chẩn đoán sớm chứng tự kỷ. (Nguồn: The Paper) |
Điều này có thể chứng minh scan sọ não có thể giúp chẩn đoán sớm chứng tự kỷ? Nhóm của Piven đã tiếp tục tính toán dựa trên thông tin hình ảnh chụp MRI để xác minh xem có thể chẩn đoán chứng tự kỷ của những em bé hơn 2 tuổi, trong thời gian chúng mới 6-12 tháng tuổi. Kết quả cho thấy thuật toán này có thể dự đoán chính xác 30 trong số 37 em bé mắc chứng tự kỷ (tỷ lệ chính xác 81%, độ nhạy là 88%).
Tiếp theo, nhóm nghiên cứu sẽ tiến hành tìm kiếm quy mô lớn những đứa trẻ có nguy cơ cao mắc chứng tự kỷ để xác minh tính chính xác của phương pháp trên. Họ cũng đang thử nghiệm những kỹ thuật chụp ảnh não bộ khác để quan sát thêm những thay đổi trong não.
"Điều quan trọng là kỹ thuật này có thể được nhân rộng”? Armin Raznahan, nhà khoa học lâm sàng đến từ Viện Y tế quốc gia Mỹ nói. "Đây là một thành tựu khoa học đáng chú ý, sẽ phục vụ cho hàng nghìn người”.
Tuy nhiên, công nghệ này hiện chỉ phù hợp ở trẻ có nguy cơ cao mắc chứng tự kỷ, chứ không phải cho trẻ sơ sinh bình thường khác. Raznahan nói: "Không có bằng chứng cho thấy nguy cơ phát triển chứng tự kỷ ở trẻ có thể giảm và tác dụng trực tiếp của chẩn đoán sớm chỉ là thông báo cho gia đình”.
"Có một công cụ chẩn đoán ban đầu đáng tin cậy sẽ giúp các nhà nghiên cứu thử nghiệm biện pháp can thiệp tiếp theo, bởi vì nó có thể giúp họ xác định xem việc điều trị hiệu quả hay không”.