Xác định chính xác bệnh di truyền nhờ công nghệ AI

Bằng cách sử dụng một bức ảnh chụp khuôn mặt của bệnh nhân, công nghệ trí tuệ nhân tạo (AI) có thể xác định chính xác một số rối loạn di truyền hiếm gặp.
Theo dõi Baoquocte.vn trên
TIN LIÊN QUAN
xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai Bí quyết tạo ra thế giới ảo từ video thực
xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai Mỹ trang bị trí thông minh nhân tạo cho tiêm kích F-16

Theo một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Medicine, công nghệ AI này được gọi là DeepGestalt, vượt trội hơn so với các bác sĩ lâm sàng trong việc xác định các hội chứng về rối loạn di truyền.

Nghiên cứu cho biết, có 8% dân số mắc các bệnh với các thành phần di truyền quan trọng và nhiều người có đặc điểm khuôn mặt dễ nhận biết điều đó. Ví dụ, hội chứng Angelman, một rối loạn ảnh hưởng đến hệ thần kinh với các đặc điểm đặc trưng như miệng rộng với răng rộng, lác, mắt hướng theo các hướng khác nhau hoặc lưỡi lồi.

xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai
Công nghệ AI có thể xác định các bệnh di truyền hiếm gặp từ những hình ảnh khuôn mặt của bệnh nhân. (Nguồn: CNN)

“Điều này mở ra cánh cửa cho các nghiên cứu và ứng dụng trong tương lai và việc xác định các hội chứng di truyền mới”, ông Yaron Gurovich, giám đốc công nghệ tại FDNA, người đứng đầu nghiên cứu cho biết.

Ông Gurovich và nhóm của ông đã nghiên cứu về DeepGestalt, một thuật toán học sâu, bằng cách sử dụng 17.000 hình ảnh khuôn mặt của bệnh nhân. Từ cơ sở dữ liệu của các bệnh nhân, nhóm nghiên cứu chẩn đoán có hơn 200 hội chứng di truyền khác biệt.

Trong mỗi thử nghiệm, AI đã đề xuất một danh sách các hội chứng tiềm năng và xác định hội chứng chính xác trong 10 gợi ý hàng đầu.

Một xét nghiệm khác cũng xem xét việc xác định các loại phụ di truyền khác nhau trong hội chứng Noonan. Hội chứng này mang một loạt các đặc điểm đặc biệt và các vấn đề sức khỏe, chẳng hạn như khuyết tật tim. “Ở đây, thuật toán có tỷ lệ thành công là 64%. Trong khi các bác sĩ lâm sàng nhìn vào hình ảnh của bệnh nhân mắc hội chứng Noonan chỉ có thể xác định được 20% trường hợp”, ông Gurovich cho biết.

"Chúng tôi đã chỉ ra rằng hệ thống này có thể được sử dụng trong các thiết lập lâm sàng. Công nghệ này hoạt động bằng cách áp dụng thuật toán học sâu vào các đặc điểm khuôn mặt của hình ảnh được cung cấp, sau đó tạo ra một danh sách các hội chứng của bệnh nhân”, Gurovich nói thêm.

xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai Tiềm năng từ việc chỉnh sửa gene phôi thai

Phương pháp chỉnh sửa gene do các nhà khoa học tại trường Đại học Y tế và Khoa học Oregon (Mỹ) tiến hành mới đây ...

xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai IS – "virus của căn bệnh di truyền"

Trong buổi trao đổi với các cán bộ Viện nghiên cứu Chiến lược, Bộ Ngoại giao, Đại sứ Iran tại Việt Nam Hussein Alvandi Behineh ...

xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai Mỹ trang bị trí thông minh nhân tạo cho tiêm kích F-16

Lầu Năm Góc muốn trang bị công nghệ AI cho tiêm kích F-16 nhằm phát hiện sớm các lỗi kỹ thuật giúp giảm thiểu thiệt ...

 

Linh Nguyễn (theo CNN)

Đọc thêm

Lịch âm hôm nay 2025: Xem lịch âm 27/12/2025, Lịch vạn niên ngày 27 tháng 12 năm 2025

Lịch âm hôm nay 2025: Xem lịch âm 27/12/2025, Lịch vạn niên ngày 27 tháng 12 năm 2025

Lịch âm 27/12. Lịch âm hôm nay 27/12/2025? Âm lịch 27/12. Lịch vạn niên 27/12/2025. Ngày hôm nay tốt hay xấu? Xem ngày giờ, hướng tốt xấu...
Cuba trao tặng Huân chương Hữu nghị cho Trưởng Ban Chính sách, chiến lược Trung ương Nguyễn Thanh Nghị

Cuba trao tặng Huân chương Hữu nghị cho Trưởng Ban Chính sách, chiến lược Trung ương Nguyễn Thanh Nghị

Đại sứ Cuba tại Việt Nam trao tặng Huân chương Hữu nghị cho ông Nguyễn Thanh Nghị, Trưởng Ban Chính sách, chiến lược Trung ương.
Giá vàng hôm nay 27/12/2025 cao chưa từng có, vượt xa 4.500 USD, dấu hiệu của đợt tăng giá cuối chu kỳ hay khả năng chuẩn bị bứt phá năm 2026?

Giá vàng hôm nay 27/12/2025 cao chưa từng có, vượt xa 4.500 USD, dấu hiệu của đợt tăng giá cuối chu kỳ hay khả năng chuẩn bị bứt phá năm 2026?

Giá vàng hôm nay 27/12/2025 vượt ngưỡng 4.500 USD, dấu hiệu của đợt tăng giá cuối chu kỳ hay khả năng chuẩn bị bứt phá trong năm 2026?
Phiên trù bị Đại hội Thi đua yêu nước toàn quốc lần thứ XI thành công tốt đẹp

Phiên trù bị Đại hội Thi đua yêu nước toàn quốc lần thứ XI thành công tốt đẹp

Chiều 26/12, phiên trù bị Đại hội Thi đua yêu nước toàn quốc lần thứ XI đã diễn ra tại Trung tâm Hội nghị quốc gia, Hà Nội.
Họp lần thứ nhất Tiểu ban Nội dung: Định hình chương trình nghị sự cho APEC 2027

Họp lần thứ nhất Tiểu ban Nội dung: Định hình chương trình nghị sự cho APEC 2027

Chiều 26/12, Thứ trưởng Nguyễn Minh Hằng và Thứ trưởng Nguyễn Sinh Nhật Tân chủ trì cuộc họp lần thứ nhất của Tiểu ban Nội dung thuộc Ủy ban quốc ...
Năm năm Ngày Quốc tế sẵn sàng chống dịch 27/12: Chuyện bây giờ mới kể

Năm năm Ngày Quốc tế sẵn sàng chống dịch 27/12: Chuyện bây giờ mới kể

Sáng ngày 7/12/2020, Đại hội đồng Liên hợp quốc đã thông qua Nghị quyết A/RES/75/27 thành lập Ngày Quốc tế sẵn sàng chống dịch bệnh vào ngày 27/12 hàng năm.
Speaking 4 the Planet Pilot 2026: Khi tuổi trẻ cất tiếng vì tương lai bền vững

Speaking 4 the Planet Pilot 2026: Khi tuổi trẻ cất tiếng vì tương lai bền vững

Speaking 4 the Planet Pilot 2026 mở ra một sân chơi hùng biện song ngữ quy mô quốc gia, nơi học sinh Việt Nam thể hiện tư duy phản biện và tiếng nói trách nhiệm ...
Tinh thần yêu nước thời đại mới từ mỗi con người bình dị

Tinh thần yêu nước thời đại mới từ mỗi con người bình dị

Tinh thần yêu nước thời đại mới được định hình từ những con người bình dị mà xuất sắc.
Công bố Báo cáo đào tạo thương mại điện tử 2025, số lượng tuyển sinh mới tăng rõ rệt qua từng năm

Công bố Báo cáo đào tạo thương mại điện tử 2025, số lượng tuyển sinh mới tăng rõ rệt qua từng năm

VECOM công bố Báo cáo đào tạo thương mại điện tử 2025, được xây dựng từ số liệu khảo sát của gần 250 cơ sở giáo dục đại học trong cả nước từ tháng 8-10/2025.
Triển khai nhiều mô hình sinh kế cho thanh niên vùng đồng bào dân tộc thiểu số

Triển khai nhiều mô hình sinh kế cho thanh niên vùng đồng bào dân tộc thiểu số

Trung ương Đoàn tổ chức Hội nghị tổng kết đánh giá kết quả Đoàn Thanh niên tham gia thực hiện Chương trình Mục tiêu Quốc gia phát triển kinh tế.
Nhà sáng lập Khan Academy đánh giá cao tầm nhìn chuyển đổi số giáo dục của Việt Nam

Nhà sáng lập Khan Academy đánh giá cao tầm nhìn chuyển đổi số giáo dục của Việt Nam

Trong chuyến làm việc gần đây tại Thung lũng Silicon, ông Phạm Đức Trung Kiên, đại diện The Vietnam Foundation (VNF) - đơn vị thực hiện chương trình Khan Academy Vietnam, đã có cuộc trao ...
Hơn 6.750 thí sinh tham gia kỳ thi học sinh giỏi quốc gia năm học 2025 - 2026

Hơn 6.750 thí sinh tham gia kỳ thi học sinh giỏi quốc gia năm học 2025 - 2026

Kỳ thi học sinh giỏi quốc gia năm học 2025-2026 với sự tham gia của hơn 6.750 thí sinh từ khắp các tỉnh thành.
Lựa chọn thực phẩm phù hợp cho bữa sáng tăng hiệu quả giảm cân

Lựa chọn thực phẩm phù hợp cho bữa sáng tăng hiệu quả giảm cân

Bữa sáng cân bằng dinh dưỡng, tỷ lệ phù hợp giúp ổn định đường trong máu, tăng khả năng đốt cháy chất béo, hỗ trợ kiểm soát ăn uống hiệu quả.
Đặt con người ở trung tâm phát triển bền vững

Đặt con người ở trung tâm phát triển bền vững

Luật Dân số mới của Việt Nam thể hiện sự chuyển dịch tư duy lập pháp, đặt con người làm trung tâm trong chiến lược phát triển quốc gia.
Luật Dân số: Hướng đi mới cho phát triển bền vững từ góc nhìn con người

Luật Dân số: Hướng đi mới cho phát triển bền vững từ góc nhìn con người

Ngày Dân số Việt Nam năm nay là dịp để khẳng định một chiến lược quan trọng: Lấy chất lượng dân số làm nền tảng cho phát triển bền vững.
Luật Dân số mới: Bước ngoặt trong chính sách phát triển dân số Việt Nam

Luật Dân số mới: Bước ngoặt trong chính sách phát triển dân số Việt Nam

Luật Dân số mới đánh dấu bước chuyển đổi từ kiểm soát số lượng sang nâng cao chất lượng dân số, cam kết đặt con người làm trung tâm phát triển.
5 dấu hiệu sức khỏe buổi sáng khiến cơ thể cần điều chỉnh

5 dấu hiệu sức khỏe buổi sáng khiến cơ thể cần điều chỉnh

Theo Tiến sĩ Matthew Walker, nếu buổi sáng liên tục cho cảm giác mệt mỏi, đó là lời nhắc rằng cơ thể đang cần được điều chỉnh.
Chuyến bay sinh tử giữa trùng khơi: Cấp cứu đường không đưa hai bệnh nhân nguy kịch từ Trường Sa về đất liền

Chuyến bay sinh tử giữa trùng khơi: Cấp cứu đường không đưa hai bệnh nhân nguy kịch từ Trường Sa về đất liền

Trong tình huống khẩn cấp trên biển, ê kíp cấp cứu đường không của Bệnh viện Quân y 175 phối hợp với tổ bay Binh đoàn 18 đã thực hiện một chuyến bay đặc biệt ...
Phiên bản di động