Xác định chính xác bệnh di truyền nhờ công nghệ AI

Bằng cách sử dụng một bức ảnh chụp khuôn mặt của bệnh nhân, công nghệ trí tuệ nhân tạo (AI) có thể xác định chính xác một số rối loạn di truyền hiếm gặp.
Theo dõi Baoquocte.vn trên
TIN LIÊN QUAN
xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai Bí quyết tạo ra thế giới ảo từ video thực
xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai Mỹ trang bị trí thông minh nhân tạo cho tiêm kích F-16

Theo một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Medicine, công nghệ AI này được gọi là DeepGestalt, vượt trội hơn so với các bác sĩ lâm sàng trong việc xác định các hội chứng về rối loạn di truyền.

Nghiên cứu cho biết, có 8% dân số mắc các bệnh với các thành phần di truyền quan trọng và nhiều người có đặc điểm khuôn mặt dễ nhận biết điều đó. Ví dụ, hội chứng Angelman, một rối loạn ảnh hưởng đến hệ thần kinh với các đặc điểm đặc trưng như miệng rộng với răng rộng, lác, mắt hướng theo các hướng khác nhau hoặc lưỡi lồi.

xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai
Công nghệ AI có thể xác định các bệnh di truyền hiếm gặp từ những hình ảnh khuôn mặt của bệnh nhân. (Nguồn: CNN)

“Điều này mở ra cánh cửa cho các nghiên cứu và ứng dụng trong tương lai và việc xác định các hội chứng di truyền mới”, ông Yaron Gurovich, giám đốc công nghệ tại FDNA, người đứng đầu nghiên cứu cho biết.

Ông Gurovich và nhóm của ông đã nghiên cứu về DeepGestalt, một thuật toán học sâu, bằng cách sử dụng 17.000 hình ảnh khuôn mặt của bệnh nhân. Từ cơ sở dữ liệu của các bệnh nhân, nhóm nghiên cứu chẩn đoán có hơn 200 hội chứng di truyền khác biệt.

Trong mỗi thử nghiệm, AI đã đề xuất một danh sách các hội chứng tiềm năng và xác định hội chứng chính xác trong 10 gợi ý hàng đầu.

Một xét nghiệm khác cũng xem xét việc xác định các loại phụ di truyền khác nhau trong hội chứng Noonan. Hội chứng này mang một loạt các đặc điểm đặc biệt và các vấn đề sức khỏe, chẳng hạn như khuyết tật tim. “Ở đây, thuật toán có tỷ lệ thành công là 64%. Trong khi các bác sĩ lâm sàng nhìn vào hình ảnh của bệnh nhân mắc hội chứng Noonan chỉ có thể xác định được 20% trường hợp”, ông Gurovich cho biết.

"Chúng tôi đã chỉ ra rằng hệ thống này có thể được sử dụng trong các thiết lập lâm sàng. Công nghệ này hoạt động bằng cách áp dụng thuật toán học sâu vào các đặc điểm khuôn mặt của hình ảnh được cung cấp, sau đó tạo ra một danh sách các hội chứng của bệnh nhân”, Gurovich nói thêm.

xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai Tiềm năng từ việc chỉnh sửa gene phôi thai

Phương pháp chỉnh sửa gene do các nhà khoa học tại trường Đại học Y tế và Khoa học Oregon (Mỹ) tiến hành mới đây ...

xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai IS – "virus của căn bệnh di truyền"

Trong buổi trao đổi với các cán bộ Viện nghiên cứu Chiến lược, Bộ Ngoại giao, Đại sứ Iran tại Việt Nam Hussein Alvandi Behineh ...

xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai Mỹ trang bị trí thông minh nhân tạo cho tiêm kích F-16

Lầu Năm Góc muốn trang bị công nghệ AI cho tiêm kích F-16 nhằm phát hiện sớm các lỗi kỹ thuật giúp giảm thiểu thiệt ...

 

Linh Nguyễn (theo CNN)

Đọc thêm

Lịch âm hôm nay 2025: Xem lịch âm 22/12/2025, Lịch vạn niên ngày 22 tháng 12 năm 2025

Lịch âm hôm nay 2025: Xem lịch âm 22/12/2025, Lịch vạn niên ngày 22 tháng 12 năm 2025

Lịch âm 22/12. Lịch âm hôm nay 22/12/2025? Âm lịch 22/12. Lịch vạn niên 22/12/2025. Ngày hôm nay tốt hay xấu? Xem ngày giờ, hướng tốt xấu...
Tử vi hôm nay, xem tử vi 12 con giáp hôm nay ngày 22/12/2025: Tuổi Tỵ sức khỏe suy giảm

Tử vi hôm nay, xem tử vi 12 con giáp hôm nay ngày 22/12/2025: Tuổi Tỵ sức khỏe suy giảm

Xem tử vi 22/12 - tử vi 12 con giáp hôm nay 22/12/2025 - Tý, Sửu, Dần, Mão, Thìn, Tỵ, Ngọ, Mùi, Thân, Dậu, Tuất và Hợi về công việc, ...
Tử vi 12 cung hoàng đạo Thứ Hai ngày 22/12/2025: Nhân Mã tình cảm ngọt ngào

Tử vi 12 cung hoàng đạo Thứ Hai ngày 22/12/2025: Nhân Mã tình cảm ngọt ngào

Tử vi hôm nay 22/12/2025 của 12 cung hoàng đạo – Ma Kết, Bảo Bình, Song Ngư, Bạch Dương, Kim Ngưu, Song Tử, Cự Giải, Sư Tử, Xử Nữ, Thiên ...
Rực rỡ những sắc màu văn hoá Việt Nam tại Trung Quốc

Rực rỡ những sắc màu văn hoá Việt Nam tại Trung Quốc

Ngày 21/12 tại thủ đô Bắc Kinh đã diễn ra Ngày Văn hóa Việt Nam tại Trung Quốc.
Sau 3 ngày chiếu chính thức, 'Avatar 3' đạt doanh thu phòng vé 100 tỷ đồng

Sau 3 ngày chiếu chính thức, 'Avatar 3' đạt doanh thu phòng vé 100 tỷ đồng

Theo Box Office Vietnam, 'Avatar 3' đang dẫn đầu phòng vé và đạt doanh thu 100 tỷ đồng vào 18h ngày 21/12 sau chưa đầy 3 ngày chiếu chính thức.
Mỹ cảnh báo Hamas tái vũ trang, Hezbollah tăng cường năng lực quân sự, đe dọa tiến trình ngừng bắn tại Dải Gaza

Mỹ cảnh báo Hamas tái vũ trang, Hezbollah tăng cường năng lực quân sự, đe dọa tiến trình ngừng bắn tại Dải Gaza

Thượng nghị sĩ Mỹ Lindsey Graham cáo buộc Hamas đang tái vũ trang, đồng thời cho rằng lực lượng Hezbollah tại Lebanon cũng có những động thái tương tự.
Lịch nghỉ Tết Nguyên đán 2026 của học sinh

Lịch nghỉ Tết Nguyên đán 2026 của học sinh

Nhiều địa phương đã công bố lịch nghỉ Tết Nguyên đán 2026 cho học sinh, với thời gian nghỉ kéo dài hơn khung tối thiểu.
Bộ GD&ĐT nói về tình hình sắp xếp, tổ chức các cơ sở mầm non, phổ thông

Bộ GD&ĐT nói về tình hình sắp xếp, tổ chức các cơ sở mầm non, phổ thông

Bộ GD&ĐT nhấn mạnh việc sắp xếp trường học không chỉ là giảm số lượng mà phải nâng cao chất lượng giáo dục và đảm bảo quyền học tập của học sinh.
Cập nhật lịch nghỉ Tết Dương lịch 2026 của sinh viên

Cập nhật lịch nghỉ Tết Dương lịch 2026 của sinh viên

Hầu hết các đại học cho sinh viên nghỉ Tết dương lịch 1 ngày, nhưng cũng có những trường cho nghỉ kéo dài 4 ngày và học bù trước hoặc sau Tết.
Đại học Kinh tế quốc dân công bố phương thức tuyển sinh năm 2026, dự kiến tăng học phí

Đại học Kinh tế quốc dân công bố phương thức tuyển sinh năm 2026, dự kiến tăng học phí

Đại học Kinh tế Quốc dân dự kiến duy trì ổn định phương thức và tổ hợp tuyển sinh năm 2026, với chỉ tiêu khoảng 9.000 sinh viên.
Giờ ra chơi của học sinh tiểu học – Không gian giáo dục thầm lặng nhưng sâu sắc

Giờ ra chơi của học sinh tiểu học – Không gian giáo dục thầm lặng nhưng sâu sắc

Với học sinh tiểu học, giờ ra chơi không chỉ là lúc rời khỏi lớp học, mà là khoảnh khắc sân trường bỗng trở thành thế giới riêng của tuổi thơ.
Những thay đổi quan trọng trong kỳ thi tốt nghiệp THPT 2026

Những thay đổi quan trọng trong kỳ thi tốt nghiệp THPT 2026

Bộ GD&ĐT công bố dự thảo Thông tư sửa đổi quy chế thi tốt nghiệp THPT 2026 với nhiều điểm mới về tổ chức và trách nhiệm.
AI có tiềm năng phát hiện sớm nguy cơ căng thẳng mạn tính

AI có tiềm năng phát hiện sớm nguy cơ căng thẳng mạn tính

Sử dụng trí tuệ nhân tạo (AI) để phân tích các ảnh chụp cắt lớp (CT) thông thường có thể giúp phát hiện sớm các nguy cơ sức khỏe liên quan đến căng thẳng.
Bí quyết ăn khoai lang để làn da tươi sáng và khỏe đẹp theo thời gian

Bí quyết ăn khoai lang để làn da tươi sáng và khỏe đẹp theo thời gian

Giàu chất xơ, vitamin và chất chống oxy hóa, khoai lang có thể hỗ trợ giảm cân và nuôi dưỡng làn da nếu được ăn đúng cách, đúng lượng.
Bảo hiểm y tế bổ sung: Giải pháp cần thiết cho nhu cầu của người dân

Bảo hiểm y tế bổ sung: Giải pháp cần thiết cho nhu cầu của người dân

Triển khai bảo hiểm y tế bổ sung nhằm giảm áp lực tài chính và đáp ứng nhu cầu đa dạng của người dân trong khám chữa bệnh.
Hoạt động đời sống thường ngày 'âm thầm' hỗ trợ người Nhật sống lâu và khỏe

Hoạt động đời sống thường ngày 'âm thầm' hỗ trợ người Nhật sống lâu và khỏe

Theo chuyên gia thần kinh Mỹ, người Nhật có sức khỏe bền bỉ, tuổi thọ cao nhờ duy trì nhịp sống ổn định, chẩu phần ăn nhỏ, vận động hằng ngày...
Giảm nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ, hãy làm điều này mỗi ngày

Giảm nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ, hãy làm điều này mỗi ngày

Nghe nhạc thường xuyên có thể giúp giảm gần 40% nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ, đồng thời cải thiện nhiều chức năng nhận thức khác ở người cao tuổi.
Bổ sung chất xơ vào bữa sáng giúp cải thiện hệ tiêu hóa, ổn định đường huyết cả ngày

Bổ sung chất xơ vào bữa sáng giúp cải thiện hệ tiêu hóa, ổn định đường huyết cả ngày

Ưu tiên nạp nhiều chất xơ vào bữa sáng giúp làm chậm hấp thu carbohydrate, kiểm soát sự thèm ăn, cho đường huyết ổn định cả ngày.
Phiên bản di động