Xác định chính xác bệnh di truyền nhờ công nghệ AI

Bằng cách sử dụng một bức ảnh chụp khuôn mặt của bệnh nhân, công nghệ trí tuệ nhân tạo (AI) có thể xác định chính xác một số rối loạn di truyền hiếm gặp.
Theo dõi Baoquocte.vn trên
TIN LIÊN QUAN
xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai Bí quyết tạo ra thế giới ảo từ video thực
xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai Mỹ trang bị trí thông minh nhân tạo cho tiêm kích F-16

Theo một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Medicine, công nghệ AI này được gọi là DeepGestalt, vượt trội hơn so với các bác sĩ lâm sàng trong việc xác định các hội chứng về rối loạn di truyền.

Nghiên cứu cho biết, có 8% dân số mắc các bệnh với các thành phần di truyền quan trọng và nhiều người có đặc điểm khuôn mặt dễ nhận biết điều đó. Ví dụ, hội chứng Angelman, một rối loạn ảnh hưởng đến hệ thần kinh với các đặc điểm đặc trưng như miệng rộng với răng rộng, lác, mắt hướng theo các hướng khác nhau hoặc lưỡi lồi.

xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai
Công nghệ AI có thể xác định các bệnh di truyền hiếm gặp từ những hình ảnh khuôn mặt của bệnh nhân. (Nguồn: CNN)

“Điều này mở ra cánh cửa cho các nghiên cứu và ứng dụng trong tương lai và việc xác định các hội chứng di truyền mới”, ông Yaron Gurovich, giám đốc công nghệ tại FDNA, người đứng đầu nghiên cứu cho biết.

Ông Gurovich và nhóm của ông đã nghiên cứu về DeepGestalt, một thuật toán học sâu, bằng cách sử dụng 17.000 hình ảnh khuôn mặt của bệnh nhân. Từ cơ sở dữ liệu của các bệnh nhân, nhóm nghiên cứu chẩn đoán có hơn 200 hội chứng di truyền khác biệt.

Trong mỗi thử nghiệm, AI đã đề xuất một danh sách các hội chứng tiềm năng và xác định hội chứng chính xác trong 10 gợi ý hàng đầu.

Một xét nghiệm khác cũng xem xét việc xác định các loại phụ di truyền khác nhau trong hội chứng Noonan. Hội chứng này mang một loạt các đặc điểm đặc biệt và các vấn đề sức khỏe, chẳng hạn như khuyết tật tim. “Ở đây, thuật toán có tỷ lệ thành công là 64%. Trong khi các bác sĩ lâm sàng nhìn vào hình ảnh của bệnh nhân mắc hội chứng Noonan chỉ có thể xác định được 20% trường hợp”, ông Gurovich cho biết.

"Chúng tôi đã chỉ ra rằng hệ thống này có thể được sử dụng trong các thiết lập lâm sàng. Công nghệ này hoạt động bằng cách áp dụng thuật toán học sâu vào các đặc điểm khuôn mặt của hình ảnh được cung cấp, sau đó tạo ra một danh sách các hội chứng của bệnh nhân”, Gurovich nói thêm.

xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai Tiềm năng từ việc chỉnh sửa gene phôi thai

Phương pháp chỉnh sửa gene do các nhà khoa học tại trường Đại học Y tế và Khoa học Oregon (Mỹ) tiến hành mới đây ...

xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai IS – "virus của căn bệnh di truyền"

Trong buổi trao đổi với các cán bộ Viện nghiên cứu Chiến lược, Bộ Ngoại giao, Đại sứ Iran tại Việt Nam Hussein Alvandi Behineh ...

xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai Mỹ trang bị trí thông minh nhân tạo cho tiêm kích F-16

Lầu Năm Góc muốn trang bị công nghệ AI cho tiêm kích F-16 nhằm phát hiện sớm các lỗi kỹ thuật giúp giảm thiểu thiệt ...

 

Linh Nguyễn (theo CNN)

Đọc thêm

Tử vi 12 cung hoàng đạo Chủ nhật ngày 14/12/2025: Bọ Cạp tài chính ổn định

Tử vi 12 cung hoàng đạo Chủ nhật ngày 14/12/2025: Bọ Cạp tài chính ổn định

Tử vi hôm nay 14/12/2025 của 12 cung hoàng đạo – Ma Kết, Bảo Bình, Song Ngư, Bạch Dương, Kim Ngưu, Song Tử, Cự giải, Sư Tử, Xử Nữ, Thiên ...
Tử vi hôm nay, xem tử vi 12 con giáp hôm nay ngày 14/12/2025: Tuổi Thìn thăng quan tiến chức

Tử vi hôm nay, xem tử vi 12 con giáp hôm nay ngày 14/12/2025: Tuổi Thìn thăng quan tiến chức

Xem tử vi 14/12 - tử vi 12 con giáp hôm nay 14/12/2025 - Tý, Sửu, Dần, Mão, Thìn, Tỵ, Ngọ, Mùi, Thân, Dậu, Tuất và Hợi về công việc, ...
Lịch âm hôm nay 2025: Xem lịch âm 14/12/2025, Lịch vạn niên ngày 14 tháng 12 năm 2025

Lịch âm hôm nay 2025: Xem lịch âm 14/12/2025, Lịch vạn niên ngày 14 tháng 12 năm 2025

Lịch âm 14/12. Lịch âm hôm nay 14/12/2025? Âm lịch 14/12. Lịch vạn niên 14/12/2025. Ngày hôm nay tốt hay xấu? Xem ngày giờ, hướng tốt xấu...
Căng thẳng Thái Lan - Campuchia: Thủ tướng Hun Manet ủng hộ sáng kiến của Malaysia, ông Charnvirakul bất ngờ bác tuyên bố của Tổng thống Trump

Căng thẳng Thái Lan - Campuchia: Thủ tướng Hun Manet ủng hộ sáng kiến của Malaysia, ông Charnvirakul bất ngờ bác tuyên bố của Tổng thống Trump

Trong khi Thủ tướng Hun Manet hoan nghênh và ủng hộ sáng kiến của Thủ tướng Malaysia thì Thủ tướng Thái Lan lại bác bỏ tuyên bố của Tổng thống ...
Món ăn của Ai Cập được UNESCO công nhận là Di sản văn hóa phi vật thể

Món ăn của Ai Cập được UNESCO công nhận là Di sản văn hóa phi vật thể

Việc UNESCO ghi danh món Koshary vào danh sách di sản phi vật thể, mở ra cơ hội quảng bá sâu rộng ẩm thực và bản sắc văn hóa của ...
Giáng sinh đặc biệt cho động vật được giải cứu tại vườn thú của Colombia

Giáng sinh đặc biệt cho động vật được giải cứu tại vườn thú của Colombia

Công viên ở Colombia mang đến hoạt động làm giàu môi trường sống cho các loài được giải cứu, giúp kích thích thể chất và tinh thần.
Bộ Giáo dục và Đào tạo gặp mặt, vinh danh học sinh đoạt giải Olympic và Khoa học kỹ thuật quốc tế năm 2025

Bộ Giáo dục và Đào tạo gặp mặt, vinh danh học sinh đoạt giải Olympic và Khoa học kỹ thuật quốc tế năm 2025

Chiều 12/12, Bộ GD&ĐT tổ chức chương trình gặp mặt, tuyên dương học sinh đoạt giải Olympic và khoa học kỹ thuật (KHKT) quốc tế năm 2025.
Các trường đại học công bố phương án tuyển sinh năm 2026

Các trường đại học công bố phương án tuyển sinh năm 2026

Hơn 20 trường đại học đã công bố kế hoạch tuyển sinh cho năm 2026, trong đó nhiều trường thay đổi phương thức xét tuyển và tổ hợp môn.
Trường Tiểu học Đinh Tiên Hoàng (Hải Phòng) đón nhận danh hiệu Label FrancÉducation: Mở cánh cửa mới cho học sinh trong thời đại mới

Trường Tiểu học Đinh Tiên Hoàng (Hải Phòng) đón nhận danh hiệu Label FrancÉducation: Mở cánh cửa mới cho học sinh trong thời đại mới

Trường Tiểu học Đinh Tiên Hoàng (Hải Phòng) vừa long trọng tổ chức Lễ đón nhận danh hiệu Label FrancÉducation.
Thông qua Luật Giáo dục đại học (sửa đổi): Bộ Y tế quản lý việc đào tạo bác sĩ nội trú, chuyên khoa

Thông qua Luật Giáo dục đại học (sửa đổi): Bộ Y tế quản lý việc đào tạo bác sĩ nội trú, chuyên khoa

Luật Giáo dục đại học mới quy định kể từ năm 2026, chương trình đào tạo sau đại học thuộc lĩnh vực sức khỏe sẽ do Bộ Y tế thực hiện.
Quốc hội thông qua Nghị quyết về một số cơ chế, chính sách đặc thù, vượt trội để đột phá phát triển giáo dục và đào tạo

Quốc hội thông qua Nghị quyết về một số cơ chế, chính sách đặc thù, vượt trội để đột phá phát triển giáo dục và đào tạo

Quốc hội đã thông qua Nghị quyết về cơ chế, chính sách đặc thù nhằm đột phá phát triển giáo dục và đào tạo, với sự đồng thuận cao từ đại biểu.
Quốc hội đồng ý bỏ bằng tốt nghiệp THCS, thống nhất bộ sách giáo khoa dùng chung

Quốc hội đồng ý bỏ bằng tốt nghiệp THCS, thống nhất bộ sách giáo khoa dùng chung

Theo Luật Giáo dục, từ 1/1/2026, thay vì cấp bằng tốt nghiệp trung học cơ sở, học sinh sẽ được xác nhận vào học bạ.
Thời điểm hợp lý trong ngày để uống cà phê giúp giảm viêm

Thời điểm hợp lý trong ngày để uống cà phê giúp giảm viêm

Cà phê không chỉ giúp tỉnh táo mà còn chứa nhiều polyphenol có khả năng giảm viêm, yếu tố liên quan đến béo phì, bệnh tim và lão hóa sớm.
Thúc đẩy hợp tác Việt Nam-Thuỵ Điển trong lĩnh vực y tế

Thúc đẩy hợp tác Việt Nam-Thuỵ Điển trong lĩnh vực y tế

Ngày 11/12, Hội thảo Đổi mới sáng tạo y tế Thụy Điển-Việt Nam diễn ra tại Hà Nội.
Bổ sung 5 thực phẩm màu tím giúp cơ thể khỏe mạnh và làn da rạng rỡ

Bổ sung 5 thực phẩm màu tím giúp cơ thể khỏe mạnh và làn da rạng rỡ

Nhờ chứa anthocyanin, sắc tố chống oxy hóa mạnh, nhóm thực phẩm màu tím hỗ trợ làm chậm lão hóa, bảo vệ da trước ô nhiễm môi trường.
Quốc hội thông qua Luật Dân số: Từ 1/7/2026, phụ nữ sinh con được nghỉ thai sản 7 tháng

Quốc hội thông qua Luật Dân số: Từ 1/7/2026, phụ nữ sinh con được nghỉ thai sản 7 tháng

Luật Dân số quy định thời gian nghỉ thai sản với lao động nữ là 7 tháng và ưu tiên mua nhà ở xã hội với người có từ 2 con đẻ trở lên.
Quốc hội thông qua Luật Phòng bệnh

Quốc hội thông qua Luật Phòng bệnh

Tiếp tục chương trình Kỳ họp thứ 10, sáng 10/12, Quốc hội biểu quyết thông qua Luật Phòng bệnh với đa số đại biểu Quốc hội có mặt tán thành.
Tự đánh giá sức khỏe trái tim qua 7 cách kiểm tra đơn giản

Tự đánh giá sức khỏe trái tim qua 7 cách kiểm tra đơn giản

Nhịp tim 60-80 lần/phút khi nghỉ ngơi, leo một tầng không hụt hơi, ngủ ngon, thức dậy tỉnh táo... là các dấu hiệu tự đánh giá sức khỏe tim mạch.
Phiên bản di động