Bé 4 tuổi mắc bệnh siêu hiếm cả thế giới chỉ có 30 người

05/02/2020 09:48

TGVN. Do mắc hội chứng lùn hiếm gặp, một bé gái 4 tuổi thường bị mọi người nhầm tưởng là mới chỉ đang ở tuổi tập đi.

TIN LIÊN QUAN
be 4 tuoi mac benh sieu hiem ca the gioi chi co 30 nguoi Mắc hội chứng lạ, cô gái ngất xỉu mỗi khi cười
be 4 tuoi mac benh sieu hiem ca the gioi chi co 30 nguoi Mỹ: Mắc bệnh hiếm gặp, mỗi ngày phải ăn 1 hộp phấn rôm để thỏa mãn cơn thèm
be 4 tuoi mac benh sieu hiem ca the gioi chi co 30 nguoi
Violet thường bị nhầm là đang ở tuổi tập đi. Cô bé đang ngồi cạnh em gái 4 tháng tuổi Ada.

Bé Violet Cocking ở thị trấn Ives, Cornwall (Anh), chỉ nặng có 1kg khi chào đời và hiện tại cô bé cũng chỉ cao khoảng 80cm.

Bạn thân của Violet là Willow cao gần gấp đôi cô bé, trong khi Violet chỉ cao hơn em gái 4 tháng tuổi của mình có 10cm và mặc quần áo dành cho trẻ 18 tháng tuổi.

Với chứng bệnh này, cô bé 4 tuổi có thể chất của một trẻ lên 2 và tinh thần của trẻ lên 3. Bé có một số đặc trưng của hội chứng này là đầu nhỏ, tay cong, bàn chân múp míp. Tuy nhiên, cha mẹ của Violet cho rằng, cô bé rất thông minh và vui tính.

Bố mẹ của Violet là Charlotte và Robert Cocking (32 và 43 tuổi) đều mang gene bệnh lùn và Violet ngẫu nhiên nhận được cả 2 gene này từ bố mẹ.

be 4 tuoi mac benh sieu hiem ca the gioi chi co 30 nguoi
Violet Cocking, 4 tuổi, chỉ cao có gần 80cm và có bàn chân rất ngắn, đứng cạnh Willow, cô bạn thân nhất cùng tuổi.

Violet chào đời ở tuần thứ 36 với cân nặng 1kg và các bác sĩ khi đó chỉ cho rằng bé bị sinh non. Bé được nuôi dưỡng tại phòng đặc biệt, chỉ ăn khoảng 50ml sữa mỗi ngày. Khi 3 tháng tuổi, Viloet chỉ to như 1 chiếc cốc thủy tinh cỡ đại và vẫn mặc quần áo cỡ sơ sinh khi 6 tháng tuổi. Mặc dù mẹ bé rất lo lắng nhưng các xét nghiệm máu và di truyền cho thấy không có vấn đề gì.

Các chuyên gia y tế đã phải mất 2,5 năm để tìm ra hội chứng lùn, đầu nhỏ tep 1 của Violet.

Chứng bệnh này di truyền từ cả cha và mẹ, mặc dù cả 2 người đều không có biểu hiện bệnh. Theo thông tin từ trang web về căn bệnh hiếm này, hiện cả thế giới chỉ có khoảng 30 trường hợp.

Biểu hiện của chứng bệnh bao gồm đầu nhỏ bất thường, phát triển xương bất thường, tổn thương não tiềm ẩn, tóc mỏng, da khô, chân tay ngắn và có xu hướng bị trật khớp hông và khuỷu tay.

Nhiều bé mắc chứng bệnh này đã mất trước khi 1 tuổi. Violet may mắn sống và khỏe mạnh, nên gia đình rất hy vọng vào tương lai của cô bé.

be 4 tuoi mac benh sieu hiem ca the gioi chi co 30 nguoi Bệnh hiếm gặp: Nấc cụt kéo dài 12 năm

Bà mẹ hai con Lisa Graves quả là một trường hợp vô cùng hiếm gặp khi đã liên tục nấc cụt trong suốt 12 năm ...

be 4 tuoi mac benh sieu hiem ca the gioi chi co 30 nguoi Sự thật về cô gái khóc ra pha lê?

Hiện tượng một phụ nữ trẻ “khóc ra các tinh thể pha lê” đang bị các bác sỹ nghi làm giả bệnh bằng cách cho ...

be 4 tuoi mac benh sieu hiem ca the gioi chi co 30 nguoi Ấn Độ: Các nha sĩ lấy ra hơn 500 chiếc răng từ miệng của một cậu bé… 7 tuổi

P. Ravindran là cậu bé kì lạ sở hữu số lượng răng kỉ lục, đã được đưa đến bệnh viện Nha khoa Saveetha ở Chennai ...

Văn Anh

(theo Dân trí/Daily Mail)