Nguy cơ từ bệnh tan máu bẩm sinh

Đến Viện Huyết học Truyền máu Trung ương (Hà Nội), nhiều người không khỏi xúc động khi chứng kiến nhiều đứa trẻ thấp còi, da tái sạm đang phải chống chọi với bệnh tan máu bẩm sinh. Nhiều em vẫn còn quá nhỏ để hiểu được căn bệnh quái ác mà mình đang mang trong người.

Đương đầu với bệnh

Anh Huyên (huyện Quỳnh Nhai, Sơn La) cùng vợ ngồi lặng lẽ góc phòng bệnh, chăm chú nghe khuyến cáo điều trị từ bác sĩ. Sống tại một bản nghèo cách Hà Nội khoảng 500km, vợ chồng anh quanh năm suốt tháng chỉ biết "bán mặt cho đất, bán lưng cho trời". Cách đây ba tháng, anh chị thấy con gái (15 tháng tuổi) ngày càng gầy gò và xanh xao. Đưa con lên xét nghiệm tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, anh chị mới hay con mình mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Hoàn cảnh của chị Hà Lương (Văn Giang, Hưng Yên) còn bi đát hơn khi con vừa ra đời đã mắc bệnh. Bệnh nhanh chóng biến chứng lên não khiến bé bị bại não ngay từ thuở lọt lòng. Ròng rã hàng năm trời, chị Lương bế con từ Bệnh viện Nhi Trung ương đến Viện Huyến học Truyền máu Trung ương, vừa điều trị bại não, vừa truyền máu thải sắt. "Bác sĩ khuyên tôi không bỏ cuộc trong điều trị cho con, bởi nếu không tuân thủ theo điều trị thì chính bố mẹ đã rút ngắn cuộc đời con mình", chị Lương nghẹn ngào.

Tại Hội thảo chia sẻ kiến thức về bệnh tan máu bẩm sinh mới đây tại Hà Nội, GS.TS Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học Truyền máu trung ương cho biết, tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Đời sống hồng cầu là 120 ngày, nhưng đối với bệnh nhân tan máu bẩm sinh thì ngắn hơn rất nhiều. Hồng cầu người bệnh vỡ sớm hơn, trong khi cơ thể không bù đắp nổi đủ số lượng máu bị mất, gây ra tình trạng thiếu máu trầm trọng.

Người bệnh thiếu máu nặng thường xanh xao, da và vùng mắt vàng, chậm phát triển thể chất, bị sốt tiêu chảy và các rối loạn tiêu hóa khác. "Tan máu bẩm sinh thực sự là quả bom nguyên tử đã phát nổ, gây ra mối nguy hại ảnh hưởng trực tiếp đến giống nòi và chất lượng dân số Việt Nam", GS.TS Nguyễn Anh Trí lo ngại.

Có thể phòng tránh

Dù là bệnh di truyền nhưng theo các chuyên gia về tan máu bẩm sinh, bệnh có thể phòng tránh được. Người bệnh được điều trị đầy đủ có thể đảm bảo được sức khỏe, tham gia sinh hoạt, học tập và làm việc bình thường.

Chia sẻ về câu chuyện của mình, chị Nguyễn Thị Hương (35 tuổi, Vĩnh Phúc) cho biết, chị phát hiện bệnh từ năm 13 tuổi, đến nay đã chung sống với bệnh gần 22 năm. Một thời gian không điều trị thường xuyên, sức khỏe của chị đột nhiên giảm sút nghiêm trọng, từ thiếu máu dẫn đến suy tim, đau xương khớp. Sau nhiều bất ổn, chị quyết tâm tuân thủ nghiêm ngặt theo lịch trình chữa bệnh. Nhờ đó, chị Hương duy trì sức khỏe ổn định, lập gia đình, sinh con và đang làm chủ một nhà hàng.

Các chuyên gia cũng khuyên rằng các cặp nam nữ trước khi kết hôn nên khám sàng lọc Thalassemia. Đối với các cặp vợ chồng, nên tiến hàng sàng lọc trước sinh, chọc ối để xét nghiệm và lưu trữ máu cuống rốn con mình.

Trong trường hợp, phụ nữ có thai ba tháng đầu, nếu phát hiện có khả năng mang gen bệnh thì cần làm xét nghiệm cho chồng. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, cần tiến hành chẩn đoán trước sinh cho thai nhi khi thai khoảng 16 đến 20 tuần. Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh cao nhất khu vực châu Á - Thái Bình Dương với khoảng 10% dân số, tương đương gần mười triệu người, trong đó khoảng 20.000 người ở thể nặng. Do không được phát hiện kịp thời, những người mang gen bệnh này gặp nhau, kết hôn, sinh con khiến tỷ lệ người mắc tan máu bẩm sinh tăng theo cấp số nhân.

Hồng Giang (tổng hợp)