Nhận diện bệnh hiếm bằng ứng dụng của Facebook

Nhờ công nghệ trí tuệ nhân tạo, máy tính đã có khả năng chẩn đoán, giúp các bác sĩ điều trị những bệnh hiếm gặp.
Theo dõi Baoquocte.vn trên
TIN LIÊN QUAN
tri tue nhan tao giup dieu tri benh hiem 10 xu hướng tiêu dùng công nghệ năm 2017
tri tue nhan tao giup dieu tri benh hiem Mark Zuckerberg ra mắt “trợ lí thông minh” Jarvis

Một bệnh nhi người Mỹ - được giấu tên, tạm gọi là “Bệnh nhân số 2” – được cha mẹ sinh ra khi họ khoảng 30 tuổi. Quá trình mang thai diễn ra bình thường và không có biến chứng. Tuy nhiên, chỉ vài tháng sau khi sinh, điều gì đó bất thường đã xảy ra. Em bé bị nhiễm trùng tai và khó thở ban đêm...

Hội chứng hiếm gặp

Bệnh nhi này có thể trạng quá nhỏ so với tuổi của mình và đến 5 tuổi em vẫn chưa nói được. Em bắt đầu bị tai biến. Xem xét kết quả chụp cắt lớp não, kết quả phân tích phân tử, xét nghiệm gene cơ bản, các bác sĩ đều không tìm được câu trả lời. Không còn cách nào khác, năm 2015, gia đình em đã quyết định đồng ý cho các bác sĩ nghiên cứu exome (gene biểu hiện) của họ - một phần của bộ gene - để xem em có thừa hưởng một sự biến đổi gene nào từ cha mẹ mình không. Kết quả là họ phát hiện có một gene biến thể, đó chính là gene ARID1B.

tri tue nhan tao giup dieu tri benh hiem
Bàn tay của Bệnh nhân số 2 trên màn hình của các bác sĩ. (Nguồn: Wired.com)

Sự đột biến này cho thấy em bị mắc một căn bệnh hiếm có tên là hội chứng Coffin-Siris. Tuy nhiên, Bệnh nhân số 2 không có các hội chứng điển hình của căn bệnh này như tóc mọc thưa và các ngón tay trắng nhợt. Do đó, bác sĩ Karen Gripp, người phụ trách điều trị Bệnh nhân  số 2, đã không nhận ra điều này. Gripp hết sức ngạc nhiên khi bà tải một bức ảnh khuôn mặt Bệnh nhân Số 2 lên ứng dụng Face2Gene. Đây là một ứng dụng được phát triển bởi các lập trình viên của Facebook - những người đã hướng dẫn Facebook nhận diện khuôn mặt bạn trong các bức ảnh bạn bè, và thực hiện hàng triệu phép tính trong thời gian ngắn, như: mắt bị lệch như thế nào? Kẽ hở mí mắt hẹp như thế nào? Tai cao thấp ra sao?... Tất cả đều được định lượng, tính toán và xếp hạng để đưa ra các hội chứng khả dĩ nhất liên quan đến kiểu mẫu khuôn mặt này.  

“Rốt cuộc thì tôi đã nhận ra vấn đề,” bác sĩ Gripp, Trưởng Bộ môn Di truyền học tại Bệnh viện Nhi A.I. duPont tại Delaware, Mỹ, cho biết. “Tôi đã thăm khám bệnh nhi này nhiều năm. Tuy nhiên, trước đó thì chẳng ai nhận ra điều này.” Điều đã khiến các bác sĩ đang điều trị Bệnh nhân số 2 phải mất 16 năm để tìm ra thì ứng dụng Face2Gene chỉ mất có vài phút.

Ghép nối những manh mối

Face2Gene dựa vào việc có quá nhiều điều kiện di truyền của khuôn mặt được nghiên cứu – với các đặc điểm duy nhất có thể cung cấp manh mối cho việc chẩn đoán tiềm năng. Chỉ có một trong một số công nghệ mới dựa vào tốc độ phân tích, phân loại và tìm ra các kiểu mẫu trong hàng ngàn dữ liệu khổng lồ của máy tính hiện đại. Chúng được xây dựng trong các trường trí tuệ nhân tạo hay còn gọi là học sâu (deep learning) và các mạng lưới thần kinh của trí tuệ nhân tạo có vai trò ghi nhận và chẩn đoán bệnh.

Các hội chứng di truyền không phải là những chẩn đoán duy nhất có thể nhận được sự hỗ trợ của trí tuệ nhân tạo thông qua việc học máy (machine learning). Dự án thí nghiệm Tự kỷ RightEye GeoPref có thể xác định các giai đoạn sớm của chứng tự kỷ ở trẻ 12 tháng tuổi - ở giai đoạn này, các dấu hiệu của bệnh có thể được cải thiện nếu can thiệp sớm. Theo một nghiên cứu được công bố đầu tháng 1/2017 tại một hội thảo khoa học ở Las Vegas, công nghệ này sử dụng các cảm biến hồng ngoại để kiểm tra cử động mắt của trẻ khi chúng theo dõi một video trên màn hình được chia đôi: một bên là người và các khuôn mặt, bên kia là các hình học chuyển động. Trẻ ở độ tuổi này có xu hướng chú ý nhiều hơn đến khuôn mặt so với các đồ vật trừu tượng, do đó thời gian chúng quan sát từng màn hình có thể cho thấy điểm dừng trên phổ tự kỷ của một đứa trẻ.

Trong các nghiên cứu thẩm định của tác giả thí nghiệm, nhà nhiên cứu Karen Pierce ở San Diego, thí nghiệm này đã dự đoán chính xác rối loạn phổ tự kỷ chiếm 86% thời gian ở hơn 400 trẻ nhỏ. Tuy nhiên, thí nghiệm này hãy còn rất mới mẻ và chưa được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ công nhận là một công cụ chẩn đoán.

Bà Melissa Hunfalvay, Giám đốc điều hành của dự án RightEye cho rằng “Đối với việc học máy (machine learning), đây là thí nghiệm đơn giản nhất của chúng tôi. Tuy nhiên, trước khi có thí nghiệm này, chỉ có sự quan sát của bác sĩ hay cha mẹ mới giúp ích cho việc chẩn đoán. Và, vấn đề này không thể định lượng được.”

tri tue nhan tao giup dieu tri benh hiem
Giao diện công cụ chẩn đoán bệnh Alzheimer. (Nguồn: Wired.com)

Một công cụ tương tự có thể hữu ích cho việc phát hiện sớm nguyên nhân dẫn đến tử vong của nhiều người Mỹ là bệnh Alzheimer. Thông thường, các bác sĩ không nhận ra các triệu chứng cơ thể kịp thời để áp dụng bất cứ biện pháp can thiệp nào đối với căn bệnh này. Tuy nhiên, machine learning đã thấu hiểu điều mà các bác sĩ không thể làm: Các dấu hiệu suy giảm nhận thức trong lời nói.

Không thể thay thế con người

Phòng thí nghiệm Winterlight Labs có trụ sở tại Toronto, Canada đã phát triển một công cụ nhằm chỉ ra các dấu hiệu của chứng mất trí trong giai đoạn đầu. Đồng sáng lập viên Frank Rudzicz gọi các manh mối này là “bồn chồn” và “hốt hoảng”: chỉ có máy tính, chứ không phải con người, mới có thể nghe thấy các sóng con cao tần.

Công cụ của Winterlight nhạy hơn so với các thí nghiệm mà hiện nay các bác sĩ đang áp dụng để đánh giá các triệu chứng của bệnh Alzheimer. Ngoài tính chất nguyên bản, thiên về dữ liệu, các thí nghiệm này không thể thực hiện quá 6 tháng một lần. Công cụ của Rudzicz có thể được sử dụng nhiều lần trong một tuần, cho phép theo dõi ngày tốt, ngày xấu và đánh giá các chức năng nhận thức của bệnh nhân theo thời gian. Sản phẩm này đang được các chuyên gia y tế đưa vào thử nghiệm tại Canada, Mỹ và Pháp.

Tuy nhiên, những điều trên không làm cho các bác sĩ bị tụt hậu. Ngay cả Face2Gene - theo người sáng lập ra ứng dụng này, có thể chẩn đoán đến phân nửa trong số 8.000 hội chứng di truyền được y học ghi nhận. Dựa vào các kiểu mẫu khuôn mặt được chắt lọc từ hàng trăm hàng nghìn hình ảnh trong cơ sở dữ liệu - cần một bác sĩ có đủ kinh nghiệm như bà Karen Gripp để xác minh kết quả.

tri tue nhan tao giup dieu tri benh hiem Robot thâm nhập sâu vào cuộc sống

Các robot có trí tuệ nhân tạo (AI) ngày càng được sử dụng trong nhiều lĩnh vực của Đời sống con người.

tri tue nhan tao giup dieu tri benh hiem Trí tuệ nhân tạo có triệt tiêu ý chí con người?

Gần đây, cả thế giới xôn xao trước một trận đấu lịch sử giữa con người và máy móc. Trí thông minh nhân tạo (AI) ...

tri tue nhan tao giup dieu tri benh hiem Làm thế nào để sử dụng robot an toàn?

Các nhà nghiên cứu trí tuệ nhân tạo (AI) của Google vừa nêu ra những vấn đề quan trọng để sử dụng robot một cách ...

 

 

Trung Hiếu (theo Wired.com)

Xem nhiều

Đọc thêm

Đoàn doanh nghiệp công nghệ hàng đầu Estonia đến Việt Nam, sẵn sàng góp sức trong nỗ lực chuyển đổi số

Đoàn doanh nghiệp công nghệ hàng đầu Estonia đến Việt Nam, sẵn sàng góp sức trong nỗ lực chuyển đổi số

Từ ngày 4-8/11, một đoàn đại biểu từ Estonia sẽ có chuyến thăm Việt Nam nhằm tìm kiếm cơ hội hợp tác trong lĩnh vực chuyển đổi số.
Tin thế giới 5/11: Ông Trump thừa nhận có thể thua, Hàn Quốc nói 10.000 binh sĩ Triều Tiên đã ở Nga, Ngoại trưởng Đức bất ngờ thăm Ukraine

Tin thế giới 5/11: Ông Trump thừa nhận có thể thua, Hàn Quốc nói 10.000 binh sĩ Triều Tiên đã ở Nga, Ngoại trưởng Đức bất ngờ thăm Ukraine

Báo Thế giới và Việt Nam điểm một số tin quốc tế nổi bật trong 24 giờ qua.
Giá vàng hôm nay 6/11/2024: Giá vàng có 'phá lệ' sau bầu cử Mỹ? Thị trường sẽ đi lên dù ai là tổng thống? Vàng nhẫn rớt mạnh

Giá vàng hôm nay 6/11/2024: Giá vàng có 'phá lệ' sau bầu cử Mỹ? Thị trường sẽ đi lên dù ai là tổng thống? Vàng nhẫn rớt mạnh

Giá vàng hôm nay 6/11/2024 ghi nhận thị trường thế giới duy trì tương đối ổn định khi chờ đợi kết quả bầu cử tổng thống Mỹ 2024.
Giá tiêu hôm nay 6/11/2024: Thị trường ảm đạm, doanh nghiệp xuất khẩu gặp khó, tiêu Việt chiếm 69% thị phần tại Thổ Nhĩ Kỳ

Giá tiêu hôm nay 6/11/2024: Thị trường ảm đạm, doanh nghiệp xuất khẩu gặp khó, tiêu Việt chiếm 69% thị phần tại Thổ Nhĩ Kỳ

Giá tiêu hôm nay 6/11/2024 tại thị trường trong nước đi ngang ở một số địa phương trọng điểm, giao dịch từ 140.000 - 141.000 đồng/kg.
Chip bộ nhớ mới được điều khiển bằng ánh sáng và nam châm giúp máy tính AI ít ngốn điện hơn

Chip bộ nhớ mới được điều khiển bằng ánh sáng và nam châm giúp máy tính AI ít ngốn điện hơn

Các nhà nghiên cứu Mỹ đang phát triển một loại chip bộ nhớ mới có thể vừa lưu trữ thông tin vừa thực hiện các phép tính với tốc độ ...
Hỗ trợ phụ nữ bị ảnh hưởng bởi hạn hán, xâm nhập mặn tại Cà Mau và Ninh Thuận

Hỗ trợ phụ nữ bị ảnh hưởng bởi hạn hán, xâm nhập mặn tại Cà Mau và Ninh Thuận

Đại sứ quán Nhật Bản và UN Women hỗ trợ 7.200 người dân, đặc biệt là phụ nữ tại Cà Mau và Ninh Thuận bị ảnh hưởng bởi hạn hán ...
Israel-Iran: Trả đũa trong tính toán

Israel-Iran: Trả đũa trong tính toán

Israel tiến hành tập kích đường không vào nhiều mục tiêu ở Iran. Đợt tấn công trả đũa của Israel có những điểm đáng chú ý và đặt ra nhiều vấn đề.
Phần Lan-Trung Quốc: Van giảm áp

Phần Lan-Trung Quốc: Van giảm áp

Không chỉ thúc đẩy quan hệ song phương, chuyến thăm Trung Quốc của Tổng thống Phần Lan còn góp phần ổn định quan hệ Trung Quốc EU...
Bán đảo Triều Tiên nóng ran, căng thẳng leo thang, 'gọi tên' bờ vực chiến tranh

Bán đảo Triều Tiên nóng ran, căng thẳng leo thang, 'gọi tên' bờ vực chiến tranh

Bán đảo Triều Tiên bất ngờ trở nên nóng bỏng nhất trong 70 năm qua, đến mức nhiều chuyên gia nhận định tình thế bên miệng hố chiến tranh...
Hội nghị thượng đỉnh BRICS và công cụ nâng tầm tự chủ

Hội nghị thượng đỉnh BRICS và công cụ nâng tầm tự chủ

Tăng cường quyền tự chủ và chủ quyền tài chính, giảm phụ thuộc vào hệ thống do phương Tây chi phối là một trong những trọng tâm của Hội nghị BRICS...
Tổng thống Mỹ đến Đức: Chuyến chia tay không nhẹ nhàng!

Tổng thống Mỹ đến Đức: Chuyến chia tay không nhẹ nhàng!

Không còn đua tiếp vào Nhà Trắng khiến việc đến Đức lần này của ông Joe Biden trở thành chuyến đi tạm biệt châu Âu trên cương vị Tổng thống Mỹ.
ASEAN tiếp tục khẳng định vai trò trung tâm

ASEAN tiếp tục khẳng định vai trò trung tâm

Không chỉ thảo luận vấn đề nội bộ, Hội nghị cấp cao ASEAN và các hội nghị liên quan còn là cơ hội để Hiệp hội khẳng định vai trò trung tâm của mình.
Bầu cử Mỹ trước 'giờ G': 'Kỳ phùng địch thủ' Trung Quốc vẫn gia tăng sức ảnh hưởng, chiến lược châu Á sẽ được định hình ra sao?

Bầu cử Mỹ trước 'giờ G': 'Kỳ phùng địch thủ' Trung Quốc vẫn gia tăng sức ảnh hưởng, chiến lược châu Á sẽ được định hình ra sao?

Cả ông Trump và bà Harris đều đang tìm cách mô tả bên kia là 'yếu thế trước Trung Quốc' trong nỗ lực vượt qua phe đối lập.
Quan hệ Mỹ-Anh hậu bầu cử: Hai ngã rẽ trước chân trời mới

Quan hệ Mỹ-Anh hậu bầu cử: Hai ngã rẽ trước chân trời mới

Quan hệ truyền thống Mỹ-Anh có thể sẽ đổi khác, khi cuộc bầu cử sắp tới mở ra hai viễn cảnh khác nhau cho mối thâm tình này.
Bài phát biểu tranh cử cuối cùng của bà Kamala Harris: Những 'đòn công kích' phút chót, so sánh rất giàu hình ảnh

Bài phát biểu tranh cử cuối cùng của bà Kamala Harris: Những 'đòn công kích' phút chót, so sánh rất giàu hình ảnh

Phó Tổng thống Kamala Harris đã có bài phát biểu khép lại chiến dịch tranh cử tại công viên Ellipse ở Washington, D.C.
'Ván cờ' Nga-Ukraine trước ngã rẽ bầu cử Mỹ

'Ván cờ' Nga-Ukraine trước ngã rẽ bầu cử Mỹ

Kết quả bầu cử Tổng thống Mỹ năm 2024 sẽ có ảnh hưởng lớn đến cục diện xung đột Nga-Ukraine.
Quan hệ Mỹ-Ấn đi về đâu sau khi Nhà Trắng đổi chủ?

Quan hệ Mỹ-Ấn đi về đâu sau khi Nhà Trắng đổi chủ?

Bất kể ai giành chiến thắng trong cuộc bầu cử Tổng thống Mỹ, chính quyền Washington mới cần tiếp tục xây dựng quan hệ hợp tác tốt đẹp với Ấn Độ.
Gia tăng 'sức nóng', BRICS được định vị là nhân tố chủ chốt trong quản trị toàn cầu tương lai

Gia tăng 'sức nóng', BRICS được định vị là nhân tố chủ chốt trong quản trị toàn cầu tương lai

Sức ảnh hưởng toàn cầu đang gia tăng của BRICS định vị nhóm này sẽ là một nhân tố chủ chốt trong quản trị toàn cầu tương lai.
Phiên bản di động