 |
| Qua bản đồ gien, các nhà khoa học đã xác định được toàn bộ các đột biến gien. |
Ung thư là bệnh của gien. Các nhân tố môi trường như khói, phóng xạ, hay chất kích thích gây ra những tổn thương cho gien, từ đó khiến các tế bào phát triển không thể kiểm soát.
Vẽ bản đồ bộ gien ung thư phổi và da
Tuy nhiên, bản đồ mới vừa được Viện Nghiên cứu Wellcome Trust Sanger của Anh công bố trên tạp chí Nature cho thấy đây là lần đầu tiên bộ gien hoàn chỉnh của hai bệnh nhân ung thư được giải mã. Nó vẽ lại sơ đồ những rối loạn trong gien đến mức chi tiết chưa từng có của hai khối u ung thư phổi và ung thư hắc tố, dạng nguy hiểm nhất của ung thư da. Qua bản đồ này, các nhà khoa học đã xác định được toàn bộ các đột biến gien, vốn biến những tế bào khỏe mạnh thành tế bào ung thư trong các khối u ở phổi và da.
Các nhà khoa học đã lập trình tự của toàn bộ ADN lấy từ các mô của khối u và cả các mô bình thường của một bệnh nhân mắc bệnh ung thư da ác tính và một bệnh nhân ung thư phổi, sử dụng công nghệ lập trình tự song song hàng loạt (massively parallel sequencing). Bằng cách so sánh, họ có thể phát hiện tất cả thay đổi đặc biệt liên quan đến bệnh ung thư. Khối u phổi có chứa hơn 23.000 đột biến gien, trong khi bệnh ung thư da có hơn 33.000 đột biến.
Hai bản đồ này là đầu tiên trong số hàng nghìn bản đồ thuộc dự án được Tổ hợp Nghiên cứu Gien Ung thư Quốc tế (ICGC) thực hiện. Dự án với tổng trị giá 600 triệu bảng Anh nhằm nhận dạng tất cả biến đổi gây ra 50 dạng ung thư phổ biến. Sáng kiến này sẽ xâu chuỗi những khối u của 500 bệnh nhân có ung thư thuộc mỗi loại và so sánh kết quả với mã gien của các tế bào khỏe mạnh, từ đó tiết lộ những sai hỏng của ADN gây ra và làm phát triển ung thư.
Bước đột phá trong điều trị ung thư
Việc giải mã thành công bộ gien hoàn chỉnh của hai bệnh nhân ung thư có thể sẽ báo trước một cuộc cách mạng trong nghiên cứu ung thư suốt hơn thập kỷ qua, trong đó mỗi khối u sẽ được điều trị với một liệu pháp riêng biệt.
Các nhà khoa học dự tính vào khoảng năm 2020, tất cả bệnh nhân ung thư có thể đi phân tích khối u của mình để tìm ra khiếm khuyết của gien dẫn tới căn bệnh, từ đó phát triển những loại thuốc mạnh hơn nhằm xử lý các sai hỏng của ADN gây ung thư và mở ra triển vọng phòng ngừa ung thư. Theo GS. Mike Stratton, trưởng nhóm nghiên cứu dự án tại Viện Wellcome Trust Sanger, “những thay đổi được ghi lại sẽ cho biết về việc ung thư phát triển như thế nào và từ đó hướng chúng ta đến cách chữa trị. Chúng sẽ cho biết về tất cả quá trình bị phá vỡ trong các tế bào ung thư mà chúng ta có thể tác động thông qua điều trị. Đây thực sự là thời điểm then chốt trong lịch sử nghiên cứu ung thư”.
Ông Harpal Kumar, Giám đốc điều hành Trung tâm Nghiên cứu ung thư Anh quốc, cho biết nghiên cứu về căn bệnh ung thư đã chỉ ra một người hút thuốc lá điển hình sẽ phát triển một đột biến cứ sau khi hút 15 điếu thuốc và sự tổn hại bắt đầu từ hơi thuốc lá đầu tiên. Bệnh ung thư phổi gây tử vong khoảng 1 triệu người mỗi năm trên thế giới và 90% trường hợp là do hút thuốc.
Tuy nhiên, để xác định được tất cả yếu tố chi phối, tức là các đột biến làm cho tế bào trở nên ác tính sẽ cần phải làm rất nhiều công việc và cần nhiều năm trước khi bất cứ mục tiêu mới nào được phát hiện để phát triển các loại thuốc chữa ung thư mới.
Hoàng Minh
