Xác định chính xác bệnh di truyền nhờ công nghệ AI

Bằng cách sử dụng một bức ảnh chụp khuôn mặt của bệnh nhân, công nghệ trí tuệ nhân tạo (AI) có thể xác định chính xác một số rối loạn di truyền hiếm gặp.
Theo dõi Baoquocte.vn trên
TIN LIÊN QUAN
xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai Bí quyết tạo ra thế giới ảo từ video thực
xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai Mỹ trang bị trí thông minh nhân tạo cho tiêm kích F-16

Theo một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Medicine, công nghệ AI này được gọi là DeepGestalt, vượt trội hơn so với các bác sĩ lâm sàng trong việc xác định các hội chứng về rối loạn di truyền.

Nghiên cứu cho biết, có 8% dân số mắc các bệnh với các thành phần di truyền quan trọng và nhiều người có đặc điểm khuôn mặt dễ nhận biết điều đó. Ví dụ, hội chứng Angelman, một rối loạn ảnh hưởng đến hệ thần kinh với các đặc điểm đặc trưng như miệng rộng với răng rộng, lác, mắt hướng theo các hướng khác nhau hoặc lưỡi lồi.

xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai
Công nghệ AI có thể xác định các bệnh di truyền hiếm gặp từ những hình ảnh khuôn mặt của bệnh nhân. (Nguồn: CNN)

“Điều này mở ra cánh cửa cho các nghiên cứu và ứng dụng trong tương lai và việc xác định các hội chứng di truyền mới”, ông Yaron Gurovich, giám đốc công nghệ tại FDNA, người đứng đầu nghiên cứu cho biết.

Ông Gurovich và nhóm của ông đã nghiên cứu về DeepGestalt, một thuật toán học sâu, bằng cách sử dụng 17.000 hình ảnh khuôn mặt của bệnh nhân. Từ cơ sở dữ liệu của các bệnh nhân, nhóm nghiên cứu chẩn đoán có hơn 200 hội chứng di truyền khác biệt.

Trong mỗi thử nghiệm, AI đã đề xuất một danh sách các hội chứng tiềm năng và xác định hội chứng chính xác trong 10 gợi ý hàng đầu.

Một xét nghiệm khác cũng xem xét việc xác định các loại phụ di truyền khác nhau trong hội chứng Noonan. Hội chứng này mang một loạt các đặc điểm đặc biệt và các vấn đề sức khỏe, chẳng hạn như khuyết tật tim. “Ở đây, thuật toán có tỷ lệ thành công là 64%. Trong khi các bác sĩ lâm sàng nhìn vào hình ảnh của bệnh nhân mắc hội chứng Noonan chỉ có thể xác định được 20% trường hợp”, ông Gurovich cho biết.

"Chúng tôi đã chỉ ra rằng hệ thống này có thể được sử dụng trong các thiết lập lâm sàng. Công nghệ này hoạt động bằng cách áp dụng thuật toán học sâu vào các đặc điểm khuôn mặt của hình ảnh được cung cấp, sau đó tạo ra một danh sách các hội chứng của bệnh nhân”, Gurovich nói thêm.

xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai Tiềm năng từ việc chỉnh sửa gene phôi thai

Phương pháp chỉnh sửa gene do các nhà khoa học tại trường Đại học Y tế và Khoa học Oregon (Mỹ) tiến hành mới đây ...

xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai IS – "virus của căn bệnh di truyền"

Trong buổi trao đổi với các cán bộ Viện nghiên cứu Chiến lược, Bộ Ngoại giao, Đại sứ Iran tại Việt Nam Hussein Alvandi Behineh ...

xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai Mỹ trang bị trí thông minh nhân tạo cho tiêm kích F-16

Lầu Năm Góc muốn trang bị công nghệ AI cho tiêm kích F-16 nhằm phát hiện sớm các lỗi kỹ thuật giúp giảm thiểu thiệt ...

 

Linh Nguyễn (theo CNN)

Đọc thêm

Kết quả xổ số hôm nay ngày 22 tháng 4: XSDN, XSCT, XSST và XSMN 22/4/2026

Kết quả xổ số hôm nay ngày 22 tháng 4: XSDN, XSCT, XSST và XSMN 22/4/2026

XSMN 22-4, Trực tiếp kết quả xổ số miền Nam 22-4-2025. Kết quả xổ số hôm nay 22-4, được các công ty XSDN, XSCT, XSST... công bố.
Tử vi 12 cung hoàng đạo Thứ Năm ngày 23/4/2026: Sư Tử gặp nhiều may mắn

Tử vi 12 cung hoàng đạo Thứ Năm ngày 23/4/2026: Sư Tử gặp nhiều may mắn

Tử vi hôm nay 23/4/2026 của 12 cung hoàng đạo – Ma Kết, Bảo Bình, Song Ngư, Bạch Dương, Kim Ngưu, Song Tử, Cự Giải, Sư Tử, Xử Nữ, Thiên ...
Lịch thi đấu bóng đá hôm nay 23/4 và sáng 24/4: Lịch thi đấu La Liga - Real Oviedo vs Villarreal; DFB Cup - Stuttgart vs Freiburg

Lịch thi đấu bóng đá hôm nay 23/4 và sáng 24/4: Lịch thi đấu La Liga - Real Oviedo vs Villarreal; DFB Cup - Stuttgart vs Freiburg

Lịch thi đấu bóng đá hôm nay 23/4 và sáng 24/4: Lịch thi đấu La Liga - Levante vs Sevilla, Real Oviedo vs Villarreal, Vallecano vs Espanyol...
Bài tarot hôm nay 23/4: Hai bạn có hiểu nhau thật sự không?

Bài tarot hôm nay 23/4: Hai bạn có hiểu nhau thật sự không?

Hãy chọn một lá bài tarot ở bài viết dưới, bạn sẽ nhận được thông điệp: Hai bạn có thật sự hiểu nhau không?
Lịch cúp điện Thành phố Huế hôm nay ngày 23/4/2026

Lịch cúp điện Thành phố Huế hôm nay ngày 23/4/2026

Thông tin lịch cúp điện tại Thành phố Huế theo từng khu vực được cập nhật mới nhất từ Điện lực miền Trung ngày 23/4/2026.
Hyundai Santa Fe EREV tiếp tục lộ diện với ngoại hình mới

Hyundai Santa Fe EREV tiếp tục lộ diện với ngoại hình mới

Chiếc Hyundai Santa Fe EREV (Extended Range Electric Vehicle) tiếp tục bị bắt gặp khi đang chạy thử trên đường phố với phần ngoại thất được tinh chỉnh.
Lịch nghỉ lễ Giỗ Tổ Hùng Vương của học sinh mới nhất

Lịch nghỉ lễ Giỗ Tổ Hùng Vương của học sinh mới nhất

Học sinh, giáo viên cả nước nghỉ lễ Giỗ Tổ Hùng Vương (10/3 âm lịch) theo đúng quy định của Bộ luật Lao động.
Để đọc sách không chỉ là thói quen...

Để đọc sách không chỉ là thói quen...

Khi việc đọc sách trở thành một phần tự nhiên của cuộc sống, nó sẽ không còn là phong trào hay khẩu hiệu.
Đại biểu Quốc hội: Giáo dục vẫn đối mặt với 'căn bệnh' trầm kha

Đại biểu Quốc hội: Giáo dục vẫn đối mặt với 'căn bệnh' trầm kha

Đại biểu Nguyễn Ngọc Huy cho rằng, một nền giáo dục thật, dạy thật, học thật, thi thật sẽ tạo ra những con người có năng lực thật.
Tháng hành động vì an toàn thực phẩm năm 2026: Bữa ăn học đường và câu chuyện trách nhiệm xã hội

Tháng hành động vì an toàn thực phẩm năm 2026: Bữa ăn học đường và câu chuyện trách nhiệm xã hội

Tháng hành động vì an toàn thực phẩm là dịp để mỗi chúng ta nhìn lại một điều rất gần gũi, đó là bữa ăn của học sinh trong nhà trường.
Giáo viên THCS tham gia coi, chấm bài lớp 5: Kết nối hay can thiệp?

Giáo viên THCS tham gia coi, chấm bài lớp 5: Kết nối hay can thiệp?

Tranh luận về việc giáo viên THCS tham gia coi, chấm bài kiểm tra học sinh lớp 5 đang thu hút sự quan tâm của dư luận.
Bộ trưởng Giáo dục và Đào tạo: Đã đến lúc chúng ta phải thay đổi thước đo thành công

Bộ trưởng Giáo dục và Đào tạo: Đã đến lúc chúng ta phải thay đổi thước đo thành công

Bộ trưởng GD&ĐT Hoàng Minh Sơn nhấn mạnh sự cần thiết của việc thay đổi thước đo thành công trong giáo dục.
Lợi ích bất ngờ của đậu phụ: Từ hỗ trợ chắc khỏe xương đến ngăn ngừa ung thư

Lợi ích bất ngờ của đậu phụ: Từ hỗ trợ chắc khỏe xương đến ngăn ngừa ung thư

Đậu phụ chứa protein thực vật, chất béo tốt có thể xây dựng cơ bắp, hỗ trợ sức khỏe tim mạch.
Tắm gội vừa mát vừa dịu vừa hỗ trợ chăm sóc da bé ngày Hè, mẹ biết chưa?

Tắm gội vừa mát vừa dịu vừa hỗ trợ chăm sóc da bé ngày Hè, mẹ biết chưa?

Việc lựa chọn sản phẩm tắm gội phù hợp không chỉ giúp bé sạch sẽ mà còn góp phần chăm sóc và bảo vệ làn da mỗi ngày.
Ba bí quyết uống cà phê không lo trào ngược dạ dày

Ba bí quyết uống cà phê không lo trào ngược dạ dày

Nhiều người yêu thích cà phê nhưng lại e ngại tình trạng trào ngược dạ dày thực quản, để tránh tình trạng này có thể điều chỉnh thói quen.
Bệnh máu khó đông: Từ án tử đến khả năng kiểm soát lâu dài nếu điều trị đúng

Bệnh máu khó đông: Từ án tử đến khả năng kiểm soát lâu dài nếu điều trị đúng

Máu khó đông có thể kiểm soát và sống gần như bình thường nếu người bệnh được chẩn đoán sớm, điều trị đúng và duy trì lối sống phù hợp.
Cảnh báo: Thu hồi thực phẩm ăn dặm HiPP nghi chứa thuốc chuột

Cảnh báo: Thu hồi thực phẩm ăn dặm HiPP nghi chứa thuốc chuột

Cục An toàn thực phẩm yêu cầu rà soát, dừng sử dụng sau khi cơ quan chức năng Áo thông báo thu hồi sản phẩm ăn dặm HiPP, nghi chứa thuốc chuột.
Sức khỏe nhân dân: Nền tảng cho sự phát triển vững bền của đất nước

Sức khỏe nhân dân: Nền tảng cho sự phát triển vững bền của đất nước

Nghị quyết số 72-NQ/TW đặt ra yêu cầu là phải có thay đổi toàn diện và các giải pháp đột phá về bảo vệ, chăm sóc, nâng cao sức khỏe nhân dân.
Phiên bản di động