Xác định chính xác bệnh di truyền nhờ công nghệ AI

Bằng cách sử dụng một bức ảnh chụp khuôn mặt của bệnh nhân, công nghệ trí tuệ nhân tạo (AI) có thể xác định chính xác một số rối loạn di truyền hiếm gặp.
Theo dõi Baoquocte.vn trên
TIN LIÊN QUAN
xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai Bí quyết tạo ra thế giới ảo từ video thực
xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai Mỹ trang bị trí thông minh nhân tạo cho tiêm kích F-16

Theo một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Medicine, công nghệ AI này được gọi là DeepGestalt, vượt trội hơn so với các bác sĩ lâm sàng trong việc xác định các hội chứng về rối loạn di truyền.

Nghiên cứu cho biết, có 8% dân số mắc các bệnh với các thành phần di truyền quan trọng và nhiều người có đặc điểm khuôn mặt dễ nhận biết điều đó. Ví dụ, hội chứng Angelman, một rối loạn ảnh hưởng đến hệ thần kinh với các đặc điểm đặc trưng như miệng rộng với răng rộng, lác, mắt hướng theo các hướng khác nhau hoặc lưỡi lồi.

xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai
Công nghệ AI có thể xác định các bệnh di truyền hiếm gặp từ những hình ảnh khuôn mặt của bệnh nhân. (Nguồn: CNN)

“Điều này mở ra cánh cửa cho các nghiên cứu và ứng dụng trong tương lai và việc xác định các hội chứng di truyền mới”, ông Yaron Gurovich, giám đốc công nghệ tại FDNA, người đứng đầu nghiên cứu cho biết.

Ông Gurovich và nhóm của ông đã nghiên cứu về DeepGestalt, một thuật toán học sâu, bằng cách sử dụng 17.000 hình ảnh khuôn mặt của bệnh nhân. Từ cơ sở dữ liệu của các bệnh nhân, nhóm nghiên cứu chẩn đoán có hơn 200 hội chứng di truyền khác biệt.

Trong mỗi thử nghiệm, AI đã đề xuất một danh sách các hội chứng tiềm năng và xác định hội chứng chính xác trong 10 gợi ý hàng đầu.

Một xét nghiệm khác cũng xem xét việc xác định các loại phụ di truyền khác nhau trong hội chứng Noonan. Hội chứng này mang một loạt các đặc điểm đặc biệt và các vấn đề sức khỏe, chẳng hạn như khuyết tật tim. “Ở đây, thuật toán có tỷ lệ thành công là 64%. Trong khi các bác sĩ lâm sàng nhìn vào hình ảnh của bệnh nhân mắc hội chứng Noonan chỉ có thể xác định được 20% trường hợp”, ông Gurovich cho biết.

"Chúng tôi đã chỉ ra rằng hệ thống này có thể được sử dụng trong các thiết lập lâm sàng. Công nghệ này hoạt động bằng cách áp dụng thuật toán học sâu vào các đặc điểm khuôn mặt của hình ảnh được cung cấp, sau đó tạo ra một danh sách các hội chứng của bệnh nhân”, Gurovich nói thêm.

xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai Tiềm năng từ việc chỉnh sửa gene phôi thai

Phương pháp chỉnh sửa gene do các nhà khoa học tại trường Đại học Y tế và Khoa học Oregon (Mỹ) tiến hành mới đây ...

xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai IS – "virus của căn bệnh di truyền"

Trong buổi trao đổi với các cán bộ Viện nghiên cứu Chiến lược, Bộ Ngoại giao, Đại sứ Iran tại Việt Nam Hussein Alvandi Behineh ...

xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai Mỹ trang bị trí thông minh nhân tạo cho tiêm kích F-16

Lầu Năm Góc muốn trang bị công nghệ AI cho tiêm kích F-16 nhằm phát hiện sớm các lỗi kỹ thuật giúp giảm thiểu thiệt ...

 

Linh Nguyễn (theo CNN)

Đọc thêm

Đội cứu nạn, cứu hộ Bộ Công an lên đường hỗ trợ Venezuela khắc phục hậu quả động đất

Đội cứu nạn, cứu hộ Bộ Công an lên đường hỗ trợ Venezuela khắc phục hậu quả động đất

Chiều 28/6, Bộ Công an tổ chức Lễ xuất quân Đội cứu nạn, cứu hộ lên đường thực hiện nhiệm vụ hỗ trợ Venezuela khắc phục hậu quả trận động ...
Bộ Quốc phòng giao nhiệm vụ cho 82 quân nhân hỗ trợ Venezuela khắc phục hậu quả động đất

Bộ Quốc phòng giao nhiệm vụ cho 82 quân nhân hỗ trợ Venezuela khắc phục hậu quả động đất

Chiều 28/6, Bộ Quốc phòng tổ chức hội nghị giao nhiệm vụ cho lực lượng tham gia khắc phục hậu quả động đất tại Venezuela.
Điện mừng kỷ niệm 75 năm Ngày thành lập Đảng Nhân dân Campuchia

Điện mừng kỷ niệm 75 năm Ngày thành lập Đảng Nhân dân Campuchia

Đảng Cộng sản Việt Nam trước sau như một luôn coi trọng và dành ưu tiên hàng đầu cho quan hệ với Campuchia.
Hàn Quốc, Nhật Bản tăng cường trao đổi quân sự và hợp tác công nghệ tiên tiến

Hàn Quốc, Nhật Bản tăng cường trao đổi quân sự và hợp tác công nghệ tiên tiến

Nhật Bản-Hàn Quốc nhất trí tiếp tục thúc đẩy trao đổi và tăng cường hợp tác quốc phòng song phương, trong đó có công nghệ tiên tiến như trí tuệ ...
Hiệp hội người Việt Nam vùng Kansai (Nhật Bản) đồng hành cùng Lễ hội Văn hoá châu Á tại Sakai - Lan toả tinh thần hội nhập quốc tế

Hiệp hội người Việt Nam vùng Kansai (Nhật Bản) đồng hành cùng Lễ hội Văn hoá châu Á tại Sakai - Lan toả tinh thần hội nhập quốc tế

Hiệp hội người Việt Nam vùng Kansai tham dự sự kiện văn hóa “Asian Pao Festival – Sakai Marche”.
Hàng loạt chính sách mới có hiệu lực từ ngày 1/7/2026

Hàng loạt chính sách mới có hiệu lực từ ngày 1/7/2026

Từ ngày 1/7/2026, nhiều chính sách mới trong các lĩnh vực thuế, tiền lương, bảo hiểm xã hội, ngân hàng, đầu tư và chuyển đổi số chính thức có hiệu ...
Từ UNESCO đến Việt Nam: Hành trình của một tư tưởng giáo dục toàn cầu

Từ UNESCO đến Việt Nam: Hành trình của một tư tưởng giáo dục toàn cầu

Không nhiều báo cáo của UNESCO sau ba thập kỷ vẫn tiếp tục được nhắc tới như một kim chỉ nam cho giáo dục toàn cầu. Learning: The Treasure Within là một trong số đó.
Kết luận của Tổng Bí thư, Chủ tịch nước Tô Lâm về công tác chuẩn bị năm học 2026-2027 và thực hiện Nghị quyết số 71-NQ/TW

Kết luận của Tổng Bí thư, Chủ tịch nước Tô Lâm về công tác chuẩn bị năm học 2026-2027 và thực hiện Nghị quyết số 71-NQ/TW

Kết luận của Tổng Bí thư, Chủ tịch nước Tô Lâm về công tác chuẩn bị năm học 2026-2027 và tình hình triển khai thực hiện Nghị quyết số 71-NQ/TW.
Khơi thông nguồn nhân lực từ giáo dục trung học nghề

Khơi thông nguồn nhân lực từ giáo dục trung học nghề

Ban Tuyên giáo và Dân vận Trung ương tổ chức Hội thảo khoa học với chủ đề “Định hướng xây dựng và phát triển giáo dục trung học nghề ở Việt Nam hiện nay”.
Thúc đẩy hợp tác giáo dục giữa Nhật Bản và ASEAN trong bối cảnh mới

Thúc đẩy hợp tác giáo dục giữa Nhật Bản và ASEAN trong bối cảnh mới

Ngày 25/6, tại Hà Nội đã diễn ra Hội thảo quốc tế Nhật Bản – ASEAN về Giáo dục lần thứ tư (Japan–ASEAN Symposium on Education 2026 – JASE 4).
Ra mắt Ban Chấp hành Trung ương Đoàn khóa XIII

Ra mắt Ban Chấp hành Trung ương Đoàn khóa XIII

Đại hội đại biểu toàn quốc Đoàn TNCS Hồ Chí Minh lần thứ XIII đã diễn ra với sự ra mắt của Ban Chấp hành Trung ương Đoàn khóa XIII.
Bao giờ công bố điểm thi tốt nghiệp THPT 2026?

Bao giờ công bố điểm thi tốt nghiệp THPT 2026?

8h ngày 1/7, Bộ GD&ĐT sẽ công bố điểm thi tốt nghiệp THPT năm 2026.
Ca mổ đầu tiên tại Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình

Ca mổ đầu tiên tại Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình

Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình đã thực hiện thành công ca phẫu thuật cứu người đàn ông bị chấn thương cột sống nặng, có nguy cơ liệt hai chân.
Những tác dụng không ngờ của hạt mít

Những tác dụng không ngờ của hạt mít

Hạt mít là món ăn vặt quen thuộc và chứa nhiều dưỡng chất có lợi cho sức khỏe. Theo các nghiên cứu, đây là thực phẩm giàu magie, vitamin và không có chất béo.
Tác dụng bất ngờ của đu đủ đối với hệ tiêu hóa

Tác dụng bất ngờ của đu đủ đối với hệ tiêu hóa

Các chuyên gia dinh dưỡng cho biết, đu đủ nổi bật nhờ chứa nhiều dưỡng chất có lợi hệ tiêu hóa.
Người cao tuổi được khám sức khỏe miễn phí hằng năm từ 2026

Người cao tuổi được khám sức khỏe miễn phí hằng năm từ 2026

Theo Quyết định số 1116/QĐ-TTg, từ năm 2026, người cao tuổi được khám sức khỏe định kỳ hoặc khám sàng lọc miễn phí ít nhất mỗi năm một lần.
Congo ghi nhận 1.100 ca mắc Ebola, WHO lo ngại dịch vượt tầm kiểm soát

Congo ghi nhận 1.100 ca mắc Ebola, WHO lo ngại dịch vượt tầm kiểm soát

Dịch Ebola tại CHDC Congo tiếp tục leo thang với 1.118 ca mắc, 291 ca tử vong, trong khi WHO cảnh báo tốc độ lây lan ngày càng đáng lo ngại.
Thống nhất trong khám sức khỏe định kỳ cho người dân

Thống nhất trong khám sức khỏe định kỳ cho người dân

Chính phủ, Bộ Y tế ban hành hướng dẫn chuyên môn về việc tổ chức khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc miễn phí cho người dân.
Phiên bản di động