Xác định chính xác bệnh di truyền nhờ công nghệ AI

Bằng cách sử dụng một bức ảnh chụp khuôn mặt của bệnh nhân, công nghệ trí tuệ nhân tạo (AI) có thể xác định chính xác một số rối loạn di truyền hiếm gặp.
Theo dõi Baoquocte.vn trên
TIN LIÊN QUAN
xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai Bí quyết tạo ra thế giới ảo từ video thực
xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai Mỹ trang bị trí thông minh nhân tạo cho tiêm kích F-16

Theo một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Medicine, công nghệ AI này được gọi là DeepGestalt, vượt trội hơn so với các bác sĩ lâm sàng trong việc xác định các hội chứng về rối loạn di truyền.

Nghiên cứu cho biết, có 8% dân số mắc các bệnh với các thành phần di truyền quan trọng và nhiều người có đặc điểm khuôn mặt dễ nhận biết điều đó. Ví dụ, hội chứng Angelman, một rối loạn ảnh hưởng đến hệ thần kinh với các đặc điểm đặc trưng như miệng rộng với răng rộng, lác, mắt hướng theo các hướng khác nhau hoặc lưỡi lồi.

xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai
Công nghệ AI có thể xác định các bệnh di truyền hiếm gặp từ những hình ảnh khuôn mặt của bệnh nhân. (Nguồn: CNN)

“Điều này mở ra cánh cửa cho các nghiên cứu và ứng dụng trong tương lai và việc xác định các hội chứng di truyền mới”, ông Yaron Gurovich, giám đốc công nghệ tại FDNA, người đứng đầu nghiên cứu cho biết.

Ông Gurovich và nhóm của ông đã nghiên cứu về DeepGestalt, một thuật toán học sâu, bằng cách sử dụng 17.000 hình ảnh khuôn mặt của bệnh nhân. Từ cơ sở dữ liệu của các bệnh nhân, nhóm nghiên cứu chẩn đoán có hơn 200 hội chứng di truyền khác biệt.

Trong mỗi thử nghiệm, AI đã đề xuất một danh sách các hội chứng tiềm năng và xác định hội chứng chính xác trong 10 gợi ý hàng đầu.

Một xét nghiệm khác cũng xem xét việc xác định các loại phụ di truyền khác nhau trong hội chứng Noonan. Hội chứng này mang một loạt các đặc điểm đặc biệt và các vấn đề sức khỏe, chẳng hạn như khuyết tật tim. “Ở đây, thuật toán có tỷ lệ thành công là 64%. Trong khi các bác sĩ lâm sàng nhìn vào hình ảnh của bệnh nhân mắc hội chứng Noonan chỉ có thể xác định được 20% trường hợp”, ông Gurovich cho biết.

"Chúng tôi đã chỉ ra rằng hệ thống này có thể được sử dụng trong các thiết lập lâm sàng. Công nghệ này hoạt động bằng cách áp dụng thuật toán học sâu vào các đặc điểm khuôn mặt của hình ảnh được cung cấp, sau đó tạo ra một danh sách các hội chứng của bệnh nhân”, Gurovich nói thêm.

xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai Tiềm năng từ việc chỉnh sửa gene phôi thai

Phương pháp chỉnh sửa gene do các nhà khoa học tại trường Đại học Y tế và Khoa học Oregon (Mỹ) tiến hành mới đây ...

xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai IS – "virus của căn bệnh di truyền"

Trong buổi trao đổi với các cán bộ Viện nghiên cứu Chiến lược, Bộ Ngoại giao, Đại sứ Iran tại Việt Nam Hussein Alvandi Behineh ...

xac dinh chinh xac benh di truyen nho cong nghe ai Mỹ trang bị trí thông minh nhân tạo cho tiêm kích F-16

Lầu Năm Góc muốn trang bị công nghệ AI cho tiêm kích F-16 nhằm phát hiện sớm các lỗi kỹ thuật giúp giảm thiểu thiệt ...

 

Linh Nguyễn (theo CNN)

Đọc thêm

Land Rover đưa Freelander trở lại với công nghệ Huawei ấn tượng

Land Rover đưa Freelander trở lại với công nghệ Huawei ấn tượng

Sau hơn 10 năm rút khỏi thị trường kể từ 2015, mẫu SUV Freelander được tái khởi động nhờ dự án hợp tác giữa Jaguar Land Rover và Chery tại ...
Cuốn sách 'Himalaya - Đất nước lửa khí không': Hành trình từ đỉnh núi đi vào nội tâm

Cuốn sách 'Himalaya - Đất nước lửa khí không': Hành trình từ đỉnh núi đi vào nội tâm

Không phải câu chuyện chinh phục đỉnh cao, mà là hành trình đi vào bên trong - thông điệp xuyên suốt của cuốn sách 'Himalaya - Đất nước lửa khí ...
Ngày Thế giới nhận thức về tự kỷ 2026: Để mỗi cuộc sống đều có giá trị

Ngày Thế giới nhận thức về tự kỷ 2026: Để mỗi cuộc sống đều có giá trị

Ngày Thế giới nhận thức về tự kỷ được Liên hợp quốc chọn vào ngày 2/4 hàng năm.
Lỡ hẹn World Cup 2026, Italy tìm thầy mới thay Gattuso

Lỡ hẹn World Cup 2026, Italy tìm thầy mới thay Gattuso

Theo truyền thông Italy, HLV Gennaro Gattuso không tiếp tục dẫn dắt đội tuyển Italy. Liên đoàn bóng đá Italy nhắm hai HLV kỳ cựu thay thế.
'Phụ nữ vượt qua rào cản': Việt Nam cam kết hành động vì bình đẳng giới và xóa bỏ bạo lực đối với phụ nữ

'Phụ nữ vượt qua rào cản': Việt Nam cam kết hành động vì bình đẳng giới và xóa bỏ bạo lực đối với phụ nữ

Tại trụ sở Liên hợp quốc (New York) đã diễn ra sự kiện 'Phụ nữ vượt qua rào cản' (Women Breaking Barriers) do Phái đoàn Việt Nam cùng tổ chức.
Ấn Độ tăng cường hiện đại hóa sức mạnh hải quân

Ấn Độ tăng cường hiện đại hóa sức mạnh hải quân

Hải quân Ấn Độ vừa tiếp nhận tàu chống ngầm ven bờ INS Malwan. Đây là con tàu thứ hai thuộc dự án tàu chống ngầm vùng nước nông (ASW-SWC) ...
Thúc đẩy hợp tác giáo dục và khoa học-công nghệ giữa Đại học Quốc gia TP.Hồ Chí Minh và Đại học Thâm Quyến (Trung Quốc)

Thúc đẩy hợp tác giáo dục và khoa học-công nghệ giữa Đại học Quốc gia TP.Hồ Chí Minh và Đại học Thâm Quyến (Trung Quốc)

Giáo sư Nguyễn Thị Thanh Mai, Giám đốc Đại học Quốc gia TP.Hồ Chí Minh dẫn đầu đoàn công tác đến thăm và làm việc tại Đại học Thâm Quyến, Trung Quốc.
Dự kiến miễn phí sách giáo khoa từ năm học nào?

Dự kiến miễn phí sách giáo khoa từ năm học nào?

Bộ Giáo dục và Đào tạo công bố dự thảo Nghị định về miễn phí sách giáo khoa cho học sinh phổ thông, với kế hoạch triển khai từ năm học 2029–2030.
Thầy giáo với hành trình gỡ 'nút thắt' sợ Toán cho trẻ thơ

Thầy giáo với hành trình gỡ 'nút thắt' sợ Toán cho trẻ thơ

Mỗi ngày, thầy giáo Phan Duy Nghĩa lại lặng lẽ đăng một câu chuyện nhỏ giữa ông và cháu về việc học Toán với một niềm tin giản dị: “Học Toán thật là thích”.
Việt Nam có trường Đại học lọt top 200 thế giới trong lĩnh vực đào tạo nghệ thuật và thiết kế

Việt Nam có trường Đại học lọt top 200 thế giới trong lĩnh vực đào tạo nghệ thuật và thiết kế

Bảng xếp hạng Đại học thế giới năm 2026 ghi nhận sự hiện diện ngày càng rõ nét của Việt Nam trên bản đồ giáo dục toàn cầu.
Chi tiết tuyển sinh lớp 10 tại Hà Nội và TP. Hồ Chí Minh năm 2026

Chi tiết tuyển sinh lớp 10 tại Hà Nội và TP. Hồ Chí Minh năm 2026

Năm 2026, Hà Nội và TP. Hồ Chí Minh đối mặt với thách thức tuyển sinh vào lớp 10 khi số lượng học sinh tăng cao, trong khi chỉ tiêu vào trường công lập có ...
Arduino Day 2026 tại Việt Nam - Lát cắt mới về hội nhập nhân lực số

Arduino Day 2026 tại Việt Nam - Lát cắt mới về hội nhập nhân lực số

Lần đầu tiên Việt Nam trở thành điểm đến chính thức của sự kiện công nghệ thường niên do cộng đồng Arduino quốc tế khởi xướng tại 4 thành phố lớn.
Chung tay giúp trẻ tự kỷ hòa nhập cộng đồng

Chung tay giúp trẻ tự kỷ hòa nhập cộng đồng

Liên hợp quốc nhấn mạnh tầm quan trọng của sự quan tâm, hiểu biết và hỗ trợ trẻ tự kỷ để giúp trẻ hòa nhập cộng đồng và phát triển tốt hơn.
Bộ Y tế: Siết chặt kiểm tra bếp ăn tập thể, trường học, ngăn thực phẩm bẩn từ đầu vào

Bộ Y tế: Siết chặt kiểm tra bếp ăn tập thể, trường học, ngăn thực phẩm bẩn từ đầu vào

Bộ Y tế đã ban hành văn bản về việc tăng cường kiểm tra, bảo đảm an toàn thực phẩm ở các bếp ăn tập thể, bếp ăn trường học.
Hút song song thuốc lá điện tử và truyền thống: Nguy cơ ung thư phổi tăng gấp 4 lần

Hút song song thuốc lá điện tử và truyền thống: Nguy cơ ung thư phổi tăng gấp 4 lần

Kết quả nghiên cứu trên tạp chí Carcinogenesis cho thấy, các loại thuốc lá điện tử chứa nicotine có thể gây ung thư phổi và khoang miệng.
Bốn thói quen ăn uống giúp người Nhật sống thọ

Bốn thói quen ăn uống giúp người Nhật sống thọ

Những thói quen sinh hoạt hằng ngày của người Nhật tưởng bình thường mang đến hiệu quả đáng kể, giúp sống thọ khỏe mạnh, có thể áp dụng rộng.
Ngành Y tế thông tin về biến thể Covid-19 mới

Ngành Y tế thông tin về biến thể Covid-19 mới

Theo Trung tâm Kiểm soát bệnh tật (CDC) Hà Nội, trong tuần qua (từ ngày 20-27/3), ghi nhận 17 trường hợp mắc Covid-19 tại 12 phường, xã.
Khẩn trương phòng chống bệnh tay chân miệng đang tăng nhanh

Khẩn trương phòng chống bệnh tay chân miệng đang tăng nhanh

Số trường hợp mắc bệnh tay chân miệng chủ yếu ở trẻ dưới 10 tuổi, trong đó hay gặp ở nhóm từ 1-5 tuổi, tuổi trẻ đi nhà trẻ và mẫu giáo).
Phiên bản di động