Cô bé Ellen dù đã 14 tháng tuổi nhưng vẫn chưa thể nhấc được cổ hay lẫy. Sau nhiều lần khám bệnh, Ellen được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy - một bệnh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Nước mắt lăn dài trên khuôn mặt, mẹ Ellen cho biết gia đình cô thậm chí còn chưa từng nghe nói về căn bệnh này.
| Bố Ellen đang hỗ trợ cô bé thở (ảnh chụp hồi tháng 2 khi cô bé 18 tháng tuổi). (Nguồn: The New York Times) |
Gia đình Ellen sau đó đã rất vui mừng khi biết nếu điều trị bằng liệu pháp gen, cô bé sẽ có cơ hội sống nhưng họ cũng nhanh chóng cảm thấy hụt hẫng bởi mức chi phí lên tới 2,1 triệu USD.
Căn bệnh hiếm gặp
Teo cơ tủy là bệnh rối loạn thần kinh cơ di truyền gây tử vong ở trẻ sơ sinh trên khắp thế giới nhiều hơn bất kỳ loại rối loạn di truyền nào khác.
Tại Ấn Độ, một nghiên cứu chỉ ra: cứ 7.744 trẻ em ra đời thì có một em mắc teo cơ tủy và mỗi năm số lượng trẻ em mắc bệnh lên đến 3.200.
Có 4 thể bệnh teo cơ tủy, theo đó tuổi bệnh, triệu chứng và tiến triển của bệnh tùy thuộc vào các độ tuổi khác nhau. Trẻ sơ sinh mắc thể 1 như Ellen thường có các triệu chứng trong vòng 6 tháng đầu đời như khó cử động chân tay, khó bú, nuốt hay thở và thường không sống được quá 2 tuổi.
Các nhà thần kinh học Ấn Độ cho biết, nhận thức của các bậc phụ huynh về căn bệnh này ngày càng cao thì số lượng ca bệnh được phát hiện ngày càng tăng.
Những năm gần đây, Ấn Độ được biết đến là trung tâm sản xuất dược phẩm chi phí thấp trên thế giới. Một phần nhờ vào giới hạn mức giá của chính phủ nên thuốc nội địa thường rẻ hơn nhiều so với hàng nhập khẩu.
Tuy nhiên, thuốc điều trị cho những căn bệnh hiếm gặp thường chủ yếu phải nhập từ nước ngoài, những tiến bộ y học mới nhất thường xa tầm với, ngoại trừ các gia đình giàu có thì phần lớn người dân đều không có khả năng chi trả và cũng không được bảo hiểm y tế chi trả.
Niềm hy vọng mới
Vào năm 2019, cơ quan Quản lý dược phẩm và thực phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt thuốc điều trị Zolgensma - giúp thay đổi nguyên nhân di truyền căn bản của bệnh teo tủy sống và có thể ngăn chặn hoàn toàn sự tiến triển của bệnh.
| Thuốc Zolgensma. (Nguồn: The New York Times) |
Với chi phí 2,1 triệu USD, liệu pháp Zolgensma của Hãng dược Novartis được xem là mức giá cao nhất từng có với một liệu pháp điều trị một lần.
Một loại thuốc khác là Spinraza cũng có chi phí 750.000 USD cho năm đầu tiên, 370.000 USD cho những năm tiếp theo và phải sử dụng suốt đời.
Cả Zolgensma và Spinraza đều không được sản xuất hay cấp phép sử dụng tại Ấn Độ, do đó, nếu muốn nhập thuốc về nhờ giúp đỡ của bác sĩ, cha mẹ phải thực hiện các thủ tục để nhận được sự cấp phép từ Chính phủ.
Với bệnh teo cơ tủy loại 1, chỉ có duy nhất thuốc Evrysdi được lưu hành, có giá rẻ nhất trong 3 loại thuốc (53.000 đến 80.000 USD/năm), đây là mức giá đã được nhà sản xuất chiết khấu cho Ấn Độ. Cả 3 loại thuốc đều không được bảo hiểm hỗ trợ chi trả, vì vậy các gia đình phải đối mặt với lựa chọn khó khăn: tiêu tốn nhiều tiền hơn hoặc chứng kiến con mình gầy gò ốm yếu dần.
Trong lúc tuyệt vọng, hy vọng của gia đình Ellen đã được thắp lên bởi câu chuyện từ các gia đình có con nhỏ mắc teo cơ tủy khác, họ quyết định sử dụng mạng xã hội để gây quỹ.
Từ tháng 5/2019, khi thuốc điều trị Zolgensma được đưa ra thị trường, đã có hơn 10 trẻ em được chữa trị nhờ vào việc cha mẹ các em huy động thành công 2,1 triệu USD từ cộng đồng.
Trường hợp của cậu bé Ayaansh là một ví dụ. Gia đình cậu đã bắt đầu chiến dịch huy động vốn từ cộng đồng và gửi email cho bất kỳ ai mà ông biết để đề xin giúp đỡ con trai mình.
Ngay sau đó, 125 bạn bè, đồng nghiệp và người thân đã bắt đầu gửi tin nhắn trên các nền tảng mạng xã hội tới các chính trị gia, các ngôi sao Bollywood.
Cảm động trước hoàn cảnh của gia đình, nhiều quan chức và người nổi tiêngs không chỉ tự mình quyên góp tiền mà còn giúp kêu gọi rộng rãi. Sau ba tháng rưỡi, gia đình Ayaansh đã huy động được 2,1 triệu USD. "Con tôi đã khá hơn rồi, có thể hơi nhấc chân và kiểm soát cổ tốt hơn nhiều", bố cậu bé cho hay.
| Một phụ huynh đang gây quỹ cộng đồng qua mạng xã hội. (Nguồn: The New York Times) |
Được truyền động lực và hy vọng, mỗi buổi sáng, bố của Ellen đã gửi hàng trăm email đến 5 trang web gây quỹ như GoFundMe hay Impact Guru để kêu gọi cộng đồng quyên góp tiền cứu sống con gái ông.
Chỉ 4 tháng nữa cô bé Ellen sẽ tròn 2 tuổi, thời gian không còn nhiều và gia đình vẫn cách mục tiêu một khoảng rất xa, tuy nhiên gia đình em sẽ không bao giờ bỏ cuộc. “Tôi sẽ chiến đấu đến hơi thở cuối cùng", bố Ellen nói.