 |
| Phát hiện gene gây bệnh mắt di truyền hiếm gặp. (Ảnh minh họa. Nguồn: iStock) |
Viện Y tế quốc gia Mỹ (NIH) cho biết IRD ảnh hưởng đến hơn 2 triệu người trên toàn thế giới.
Mỗi bệnh riêng lẻ đều hiếm gặp, làm phức tạp thêm các nỗ lực xác định đủ số người để nghiên cứu và tiến hành các thử nghiệm lâm sàng nhằm phát triển phương pháp điều trị.
Trong nghiên cứu do NIH tài trợ, các nhà khoa học, các bác sĩ giàu kinh nghiệm đã phát hiện gene UBAP1L có liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc khác nhau, bao gồm bệnh lỗ hoàng điểm, loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que.
Đồng tác giả nghiên cứu, bác sĩ nhãn khoa Laryssa A. Huryn tại Viện Mắt quốc gia NIH cho biết phát hiện trên nhấn mạnh tầm quan trọng của việc cung cấp xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân bị loạn dưỡng võng mạc.
Bên cạnh đó, phát hiện này còn đề cao vai trò của hợp tác giữa phòng khám và phòng xét nghiệm để hiểu rõ hơn các bệnh võng mạc, từ đó mở đường cho xét nghiệm di truyền, thử nghiệm lâm sàng và phát triển liệu pháp điều trị phù hợp.
| Virus gây bệnh lưỡi xanh phát tán khắp nơi tại Bỉ Báo cáo mới nhất từ Cơ quan An toàn thực phẩm Liên bang Bỉ (Afsca) cho biết, virus gây bệnh lưỡi xanh đã phát tán ... |
| Gene thừa hưởng từ mẹ quyết định quá trình lão hóa Một số lượng nhỏ gene di truyền từ mẹ có thể là yếu tố chính quyết định quá trình lão hóa của mỗi con người. |
| Đằng sau xu hướng cận thị Trong vòng một thế kỷ qua, tật cận thị đã gia tăng đến mức trở thành một “bệnh dịch” toàn cầu. Tại khu vực Đông ... |
| CEO Tim Cook: Tinh thần Steve Job là gene di truyền của Apple Mở đầu sự kiện ra mắt iPhone mới đêm 12, rạng sáng 13/9 theo giờ Việt Nam, Giám đốc điều hành Tim Cook của Apple ... |
| Bé 4 tuổi mắc bệnh siêu hiếm cả thế giới chỉ có 30 người TGVN. Do mắc hội chứng lùn hiếm gặp, một bé gái 4 tuổi thường bị mọi người nhầm tưởng là mới chỉ đang ở tuổi tập ... |
