Giới khoa học Mỹ xác định được gene gây bệnh mắt di truyền hiếm gặp

Theo một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí JAMA Ophthalmology tuần này, các nhà nghiên cứu Mỹ đã xác định được gene gây một số bệnh võng mạc di truyền (IRD) - nhóm các rối loạn gây tổn thương võng mạc cảm nhận của mắt với ánh sáng và đe dọa thị lực của người bệnh.
Theo dõi Baoquocte.vn trên
Phát hiện gene gây bệnh mắt di truyền hiếm gặp
Phát hiện gene gây bệnh mắt di truyền hiếm gặp. (Ảnh minh họa. Nguồn: iStock)

Viện Y tế quốc gia Mỹ (NIH) cho biết IRD ảnh hưởng đến hơn 2 triệu người trên toàn thế giới.

Mỗi bệnh riêng lẻ đều hiếm gặp, làm phức tạp thêm các nỗ lực xác định đủ số người để nghiên cứu và tiến hành các thử nghiệm lâm sàng nhằm phát triển phương pháp điều trị.

Trong nghiên cứu do NIH tài trợ, các nhà khoa học, các bác sĩ giàu kinh nghiệm đã phát hiện gene UBAP1L có liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc khác nhau, bao gồm bệnh lỗ hoàng điểm, loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que.

Đồng tác giả nghiên cứu, bác sĩ nhãn khoa Laryssa A. Huryn tại Viện Mắt quốc gia NIH cho biết phát hiện trên nhấn mạnh tầm quan trọng của việc cung cấp xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân bị loạn dưỡng võng mạc.

Bên cạnh đó, phát hiện này còn đề cao vai trò của hợp tác giữa phòng khám và phòng xét nghiệm để hiểu rõ hơn các bệnh võng mạc, từ đó mở đường cho xét nghiệm di truyền, thử nghiệm lâm sàng và phát triển liệu pháp điều trị phù hợp.

Virus gây bệnh lưỡi xanh phát tán khắp nơi tại Bỉ

Virus gây bệnh lưỡi xanh phát tán khắp nơi tại Bỉ

Báo cáo mới nhất từ Cơ quan An toàn thực phẩm Liên bang Bỉ (Afsca) cho biết, virus gây bệnh lưỡi xanh đã phát tán ...

Gene thừa hưởng từ mẹ quyết định quá trình lão hóa

Gene thừa hưởng từ mẹ quyết định quá trình lão hóa

Một số lượng nhỏ gene di truyền từ mẹ có thể là yếu tố chính quyết định quá trình lão hóa của mỗi con người.

Đằng sau xu hướng cận thị

Đằng sau xu hướng cận thị

Trong vòng một thế kỷ qua, tật cận thị đã gia tăng đến mức trở thành một “bệnh dịch” toàn cầu. Tại khu vực Đông ...

CEO Tim Cook: Tinh thần Steve Job là gene di truyền của Apple

CEO Tim Cook: Tinh thần Steve Job là gene di truyền của Apple

Mở đầu sự kiện ra mắt iPhone mới đêm 12, rạng sáng 13/9 theo giờ Việt Nam, Giám đốc điều hành Tim Cook của Apple ...

Bé 4 tuổi mắc bệnh siêu hiếm cả thế giới chỉ có 30 người

Bé 4 tuổi mắc bệnh siêu hiếm cả thế giới chỉ có 30 người

TGVN. Do mắc hội chứng lùn hiếm gặp, một bé gái 4 tuổi thường bị mọi người nhầm tưởng là mới chỉ đang ở tuổi tập ...

(theo JAMA Ophthalmology)

Xem nhiều

Đọc thêm

Tử vi hôm nay, xem tử vi 12 con giáp hôm nay ngày 9/11/2024: Tuổi Thìn tình cảm chân thật

Tử vi hôm nay, xem tử vi 12 con giáp hôm nay ngày 9/11/2024: Tuổi Thìn tình cảm chân thật

Xem tử vi 9/11 - tử vi 12 con giáp hôm nay 9/11/2024 - Tý, Sửu, Dần, Mão, Thìn, Tỵ, Ngọ, Mùi, Thân, Dậu, Tuất và Hợi về công việc, ...
Tăng cường hợp tác du lịch Việt Nam - Trung Quốc

Tăng cường hợp tác du lịch Việt Nam - Trung Quốc

Chiều 8/11, Thủ tướng Phạm Minh Chính đã tham dự Chương trình giới thiệu văn hóa và du lịch Việt Nam tại thành phố Trùng Khánh, Trung Quốc.
De Heus 'gõ cửa' thị trường Halal

De Heus 'gõ cửa' thị trường Halal

Những năm qua, các sản phẩm và dịch vụ Halal ngày càng phổ biến và được ưa chuộng trên toàn cầu, đã mở ra nhiều cơ hội cho Việt Nam, ...
Giá vàng hôm nay 9/11/2024: Giá vàng lại lội ngược dòng, 'pha bay màu' 100 USD là bình thường, thị trường đang củng cố, tích lũy lên vùng giá mới

Giá vàng hôm nay 9/11/2024: Giá vàng lại lội ngược dòng, 'pha bay màu' 100 USD là bình thường, thị trường đang củng cố, tích lũy lên vùng giá mới

Giá vàng hôm nay 9/11/2024: Giá vàng lại lội ngược dòng, 'pha bay màu' 100 USD là bình thường, thị trường đang củng cố, tích lũy lên vùng giá mới?
Giá tiêu hôm nay 9/11/2024: Thị trường quay đầu, Việt Nam tăng mạnh nhập tiêu từ 2 quốc gia Đông Nam Á này

Giá tiêu hôm nay 9/11/2024: Thị trường quay đầu, Việt Nam tăng mạnh nhập tiêu từ 2 quốc gia Đông Nam Á này

Giá tiêu hôm nay 9/11/2024 tại thị trường trong nước ổn định ở một số địa phương trọng điểm, giao dịch từ 138.000 - 139.000 đồng/kg.
Chung tay xây dựng mô hình phát triển bền vững tại các Khu dự trữ sinh quyển Việt Nam

Chung tay xây dựng mô hình phát triển bền vững tại các Khu dự trữ sinh quyển Việt Nam

Từ ngày 7-9/11, tại Nghệ An diễn ra chuỗi sự kiện kỷ niệm Ngày Quốc tế về Khu dự trữ sinh quyển (KDTSQ) năm 2024.
Dự thảo Luật Nhà giáo tạo bước đột phá trong xây dựng đội ngũ

Dự thảo Luật Nhà giáo tạo bước đột phá trong xây dựng đội ngũ

Dự thảo Luật Nhà giáo được kỳ vọng sẽ tạo bước đột phá trong xây dựng và phát triển đội ngũ, bắt đầu từ những thay đổi trong quản lý nhà nước về nhà giáo.
Real Madrid trao cơ hội cho trẻ em khó khăn Việt Nam trải nghiệm bóng đá chuyên nghiệp

Real Madrid trao cơ hội cho trẻ em khó khăn Việt Nam trải nghiệm bóng đá chuyên nghiệp

Gần 300 trẻ em từ các trại trẻ mồ côi và gia đình khó khăn ở TP. Hồ Chí Minh sẽ có cơ hội học bóng đá chuyên nghiệp.
Global Future Fair 2025  - Cơ hội vàng cho các trường đại học danh tiếng, doanh nghiệp hàng đầu và học sinh tinh hoa

Global Future Fair 2025 - Cơ hội vàng cho các trường đại học danh tiếng, doanh nghiệp hàng đầu và học sinh tinh hoa

Tháng 3/2025, tại TP. Hồ Chí Minh sẽ diễn ra sự kiện quy mô đặc biệt lớn, chưa từng có trước đây, dành cho giáo dục và nghề nghiệp quốc tế: Global Future Fair 2025 ...
Cập nhật lịch nghỉ Tết Nguyên đán Ất Tỵ của các trường đại học trên cả nước

Cập nhật lịch nghỉ Tết Nguyên đán Ất Tỵ của các trường đại học trên cả nước

Dưới đây là cập nhật lịch nghỉ Tết Nguyên đán năm 2025 của các trường đại học trên cả nước.
Mở lối xây nhân cách cho học sinh

Mở lối xây nhân cách cho học sinh

Giáo dục nhà trường là sự tiếp nối chứ không thể thay thế giáo dục gia đình trong việc xây dựng nhân cách, đạo đức cho học sinh.
Việt Nam có 17 đại học lọt top trường chất lượng tại châu Á

Việt Nam có 17 đại học lọt top trường chất lượng tại châu Á

17 đại học của Việt Nam vừa lọt bảng xếp hạng châu Á, trong đó có 4 trường lọt vào top 200.
Chung tay xây dựng mô hình phát triển bền vững tại các Khu dự trữ sinh quyển Việt Nam

Chung tay xây dựng mô hình phát triển bền vững tại các Khu dự trữ sinh quyển Việt Nam

Từ ngày 7-9/11, tại Nghệ An diễn ra chuỗi sự kiện kỷ niệm Ngày Quốc tế về Khu dự trữ sinh quyển (KDTSQ) năm 2024.
Dự báo bão số 7: Trên vùng biển phía Đông khu vực Bắc Biển Đông, gió giật cấp 17, sau có thể đổi hướng di chuyển và giảm dần cường độ

Dự báo bão số 7: Trên vùng biển phía Đông khu vực Bắc Biển Đông, gió giật cấp 17, sau có thể đổi hướng di chuyển và giảm dần cường độ

Hồi 19h (ngày 8/11), tâm bão số 7 ở vào khoảng 18,5 độ vĩ Bắc; 117,0 độ kinh Đông, trên vùng biển phía Đông của khu vực Bắc Biển Đông.
Lịch đi nghĩa vụ quân sự 2025 là khi nào?

Lịch đi nghĩa vụ quân sự 2025 là khi nào?

Lịch đi nghĩa vụ quân sự 2025 là khi nào? Trường hợp nào không đi nghĩa vụ quân sự 2025? Mời độc giả tham khảo bài viết dưới đây.
Dự báo: Bão số 7 có thể rất nguy hiểm với tàu thuyền trên khu vực Bắc và giữa Biển Đông, vùng biển ven bờ Trung-Nam Trung Bộ trong các ngày 8-12/11

Dự báo: Bão số 7 có thể rất nguy hiểm với tàu thuyền trên khu vực Bắc và giữa Biển Đông, vùng biển ven bờ Trung-Nam Trung Bộ trong các ngày 8-12/11

Hồi 10h (ngày 8/11), vị trí tâm bão số 7 ở vào khoảng 18,3 độ Vĩ Bắc; 118,9 độ Kinh Đông, trên vùng biển phía Đông của khu vực Bắc Biển Đông.
Hà Nội: Hành trình mới của những cây xanh gãy đổ sau bão Yagi

Hà Nội: Hành trình mới của những cây xanh gãy đổ sau bão Yagi

Gỗ cây xanh gãy đổ sau bão Yagi không phải là phế liệu. Chúng đã được tái sinh, mang lại giá trị kinh tế bất ngờ.
Thứ tự các xe đi như thế nào là đúng quy tắc giao thông (xe cứu hỏa, xe cứu thương, xe con)?

Thứ tự các xe đi như thế nào là đúng quy tắc giao thông (xe cứu hỏa, xe cứu thương, xe con)?

Thứ tự các xe đi như thế nào là đúng quy tắc giao thông (xe cứu hỏa, xe cứu thương, xe con)? Xe ô tô không nhường đường cho xe ưu tiên đang làm nhiệm ...
Phiên bản di động