Giới khoa học Mỹ xác định được gene gây bệnh mắt di truyền hiếm gặp

Theo một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí JAMA Ophthalmology tuần này, các nhà nghiên cứu Mỹ đã xác định được gene gây một số bệnh võng mạc di truyền (IRD) - nhóm các rối loạn gây tổn thương võng mạc cảm nhận của mắt với ánh sáng và đe dọa thị lực của người bệnh.
Theo dõi Baoquocte.vn trên
Phát hiện gene gây bệnh mắt di truyền hiếm gặp
Phát hiện gene gây bệnh mắt di truyền hiếm gặp. (Ảnh minh họa. Nguồn: iStock)

Viện Y tế quốc gia Mỹ (NIH) cho biết IRD ảnh hưởng đến hơn 2 triệu người trên toàn thế giới.

Mỗi bệnh riêng lẻ đều hiếm gặp, làm phức tạp thêm các nỗ lực xác định đủ số người để nghiên cứu và tiến hành các thử nghiệm lâm sàng nhằm phát triển phương pháp điều trị.

Trong nghiên cứu do NIH tài trợ, các nhà khoa học, các bác sĩ giàu kinh nghiệm đã phát hiện gene UBAP1L có liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc khác nhau, bao gồm bệnh lỗ hoàng điểm, loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que.

Đồng tác giả nghiên cứu, bác sĩ nhãn khoa Laryssa A. Huryn tại Viện Mắt quốc gia NIH cho biết phát hiện trên nhấn mạnh tầm quan trọng của việc cung cấp xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân bị loạn dưỡng võng mạc.

Bên cạnh đó, phát hiện này còn đề cao vai trò của hợp tác giữa phòng khám và phòng xét nghiệm để hiểu rõ hơn các bệnh võng mạc, từ đó mở đường cho xét nghiệm di truyền, thử nghiệm lâm sàng và phát triển liệu pháp điều trị phù hợp.

Virus gây bệnh lưỡi xanh phát tán khắp nơi tại Bỉ

Virus gây bệnh lưỡi xanh phát tán khắp nơi tại Bỉ

Báo cáo mới nhất từ Cơ quan An toàn thực phẩm Liên bang Bỉ (Afsca) cho biết, virus gây bệnh lưỡi xanh đã phát tán ...

Gene thừa hưởng từ mẹ quyết định quá trình lão hóa

Gene thừa hưởng từ mẹ quyết định quá trình lão hóa

Một số lượng nhỏ gene di truyền từ mẹ có thể là yếu tố chính quyết định quá trình lão hóa của mỗi con người.

Đằng sau xu hướng cận thị

Đằng sau xu hướng cận thị

Trong vòng một thế kỷ qua, tật cận thị đã gia tăng đến mức trở thành một “bệnh dịch” toàn cầu. Tại khu vực Đông ...

CEO Tim Cook: Tinh thần Steve Job là gene di truyền của Apple

CEO Tim Cook: Tinh thần Steve Job là gene di truyền của Apple

Mở đầu sự kiện ra mắt iPhone mới đêm 12, rạng sáng 13/9 theo giờ Việt Nam, Giám đốc điều hành Tim Cook của Apple ...

Bé 4 tuổi mắc bệnh siêu hiếm cả thế giới chỉ có 30 người

Bé 4 tuổi mắc bệnh siêu hiếm cả thế giới chỉ có 30 người

TGVN. Do mắc hội chứng lùn hiếm gặp, một bé gái 4 tuổi thường bị mọi người nhầm tưởng là mới chỉ đang ở tuổi tập ...

(theo JAMA Ophthalmology)

Xem nhiều

Đọc thêm

Tử vi 12 cung hoàng đạo Thứ Sáu ngày 22/11/2024: Kim Ngưu mâu thuẫn tình cảm

Tử vi 12 cung hoàng đạo Thứ Sáu ngày 22/11/2024: Kim Ngưu mâu thuẫn tình cảm

Tử vi hôm nay 22/11/2024 của 12 cung hoàng đạo - Ma Kết, Bảo Bình, Song Ngư, Bạch Dương, Kim Ngưu, Song Tử, Cự Giải, Sư Tử, Xử Nữ, Thiên ...
Tuyên bố chung về nâng cấp quan hệ Đối tác chiến lược toàn diện Việt Nam-Malaysia

Tuyên bố chung về nâng cấp quan hệ Đối tác chiến lược toàn diện Việt Nam-Malaysia

Trong khuôn khổ chuyến thăm chính thức Malaysia của Tổng Bí thư Tô Lâm, hai bên đã nâng cấp quan hệ Việt Nam-Malaysia lên Đối tác chiến lược toàn diện.
Chủ tịch Quốc hội Trần Thanh Mẫn hội đàm với Chủ tịch Quốc hội Campuchia

Chủ tịch Quốc hội Trần Thanh Mẫn hội đàm với Chủ tịch Quốc hội Campuchia

Hai Chủ tịch Quốc hội đã trao đổi thực chất, hiệu quả về các biện pháp thúc đẩy quan hệ hợp tác giữa hai nước, hai Quốc hội trong thời ...
Lần thứ hai liên tiếp trúng cử thành viên UNCITRAL: Vị thế, uy tín của Việt Nam không ngừng được củng cố, nâng cao

Lần thứ hai liên tiếp trúng cử thành viên UNCITRAL: Vị thế, uy tín của Việt Nam không ngừng được củng cố, nâng cao

Phó Thủ tướng, Bộ trưởng Ngoại giao Bùi Thanh Sơn trả lời phỏng vấn nhân dịp Việt Nam trúng cử thành viên UNCITRAL nhiệm kỳ 2025-2031.
Việt Nam-Campuchia: Khánh thành công trình biểu tượng của tình đoàn kết, hữu nghị truyền thống giữa hai nước

Việt Nam-Campuchia: Khánh thành công trình biểu tượng của tình đoàn kết, hữu nghị truyền thống giữa hai nước

Tòa nhà hành chính Quốc hội Campuchia là công trình được Đảng, Nhà nước và nhân dân Việt Nam trao tặng Đảng, Nhà nước và nhân dân Campuchia.
Giá tiêu hôm nay 22/11/2024: Mất mốc quan trọng, hồ tiêu chịu sức ép khi dòng tiền vẫn đổ mạnh về kinh doanh cà phê và USD neo cao

Giá tiêu hôm nay 22/11/2024: Mất mốc quan trọng, hồ tiêu chịu sức ép khi dòng tiền vẫn đổ mạnh về kinh doanh cà phê và USD neo cao

Giá tiêu hôm nay 22/11/2024 tại thị trường trong nước quay đầu giảm nhẹ ở một số địa phương trọng điểm, giao dịch từ 138.000 – 139.500 đồng/kg.
Trường Tiểu học Dịch Vọng A đón nhận Cờ thi đua của Chính phủ

Trường Tiểu học Dịch Vọng A đón nhận Cờ thi đua của Chính phủ

50 năm qua là hành trình tự hào và cũng là nền tảng vững chắc để Trường Tiểu học Dịch Vọng A tiếp tục vươn xa.
Bộ trưởng GD&ĐT: Không cấm dạy thêm nhưng cấm những hành vi vi phạm đạo đức nhà giáo

Bộ trưởng GD&ĐT: Không cấm dạy thêm nhưng cấm những hành vi vi phạm đạo đức nhà giáo

Bộ trưởng GD&ĐT Nguyễn Kim Sơn cho biết, chủ trương là không cấm dạy thêm nhưng cấm những hành vi vi phạm đạo đức của nhà giáo.
Ngày Nhà giáo Việt Nam (20/11): Tình yêu thương, sự trung thực, lòng thiện lương làm nên vẻ đẹp của người thầy

Ngày Nhà giáo Việt Nam (20/11): Tình yêu thương, sự trung thực, lòng thiện lương làm nên vẻ đẹp của người thầy

Người thầy phải chú trọng giáo dục học sinh về đạo đức, lối sống, sự bao dung và trách nhiệm xã hội.
Hơn 50 sinh viên Việt Nam đón nhận cơ hội học tập tại xứ sở chuột túi Australia

Hơn 50 sinh viên Việt Nam đón nhận cơ hội học tập tại xứ sở chuột túi Australia

52 sinh viên Việt Nam chuẩn bị lên đường sang học tập tại các trường đại học của Australia theo chương trình Học bổng chính phủ nước này.
Niềm tin – Giá trị cốt lõi làm nên kỳ tích trong giáo dục

Niềm tin – Giá trị cốt lõi làm nên kỳ tích trong giáo dục

Niềm tin vào thầy cô sẽ được chuyển hóa thành sức mạnh, mang lại hy vọng và quả ngọt cho sự nghiệp 'trồng người'.
Kỷ nguyên mới, kỷ nguyên vươn mình mở ra nhiều cơ hội cho nhà giáo

Kỷ nguyên mới, kỷ nguyên vươn mình mở ra nhiều cơ hội cho nhà giáo

Nhà giáo là nhân tố cốt lõi xây dựng nguồn nhân lực chất lượng cao, tạo nên một thế hệ bản lĩnh, dám đối mặt với thách thức và sáng tạo.
Hướng tới tăng trưởng xanh, thực hiện các mục tiêu phát triển bền vững

Hướng tới tăng trưởng xanh, thực hiện các mục tiêu phát triển bền vững

Tăng cường hợp tác quốc tế về phổ biến kiến thức khoa học hướng tới tăng trưởng xanh
Rác thải nhựa tại các siêu thị: Mối nhức nhối ngày càng nghiêm trọng của Australia

Rác thải nhựa tại các siêu thị: Mối nhức nhối ngày càng nghiêm trọng của Australia

Số liệu của APCO cho thấy, Australia tạo ra nhiều rác thải nhựa bình quân đầu người hơn mọi quốc gia khác trên thế giới, ngoại trừ Singapore.
Tăng thuế thuốc lá: Chìa khóa bảo vệ sức khỏe người dân Việt Nam

Tăng thuế thuốc lá: Chìa khóa bảo vệ sức khỏe người dân Việt Nam

Ngày 21/11, Bộ Thông tin và Truyền thông tổ chức Hội nghị tập huấn nâng cao năng lực truyền thông về phòng chống tác hại thuốc lá.
Bảng tiêu chuẩn sức khỏe của người lái xe theo các hạng giấy phép lái xe từ ngày 1/1/2025

Bảng tiêu chuẩn sức khỏe của người lái xe theo các hạng giấy phép lái xe từ ngày 1/1/2025

Dưới đây là bảng tiêu chuẩn sức khỏe của người lái xe theo các hạng giấy phép lái xe áp dụng từ ngày 1/1/2025.
Bão mạnh gây mất điện diện rộng, làm đổ cây, gián đoạn giao thông Bờ Tây nước Mỹ

Bão mạnh gây mất điện diện rộng, làm đổ cây, gián đoạn giao thông Bờ Tây nước Mỹ

Một cơn bão mạnh đổ bộ vào Bờ Tây nước Mỹ, khiến ít nhất 2 người thiệt mạng, gây mất điện trên diện rộng, làm gián đoạn giao thông nghiêm trọng.
Khi người trẻ lan toả nhận thức về bảo tồn rừng tại Việt Nam

Khi người trẻ lan toả nhận thức về bảo tồn rừng tại Việt Nam

Dự án Trạm Zừng Tâm khuyến khích nhiều bạn trẻ tìm hiểu và trực tiếp tham quan, trải nghiệm rừng già tại Vườn quốc gia Cúc Phương.
Phiên bản di động