Hình ảnh võng mạc từ những người tham gia nghiên cứu cho thấy các dạng thoái hóa khác nhau. (Nguồn: NEI) |
Nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí JAMA Ophthalmology tuần này, các nhà nghiên cứu Mỹ đã xác định được một gene gây một số bệnh võng mạc di truyền (IRD) - nhóm các rối loạn gây tổn thương võng mạc cảm nhận của mắt với ánh sáng và đe dọa thị lực của người bệnh.
Viện Y tế quốc gia Mỹ cho biết IRD ảnh hưởng đến hơn 2 triệu người trên toàn thế giới. Mỗi bệnh riêng lẻ đều hiếm gặp, làm phức tạp thêm các nỗ lực xác định đủ số người để nghiên cứu và tiến hành các thử nghiệm lâm sàng nhằm phát triển phương pháp điều trị.
Trong nghiên cứu do NIH tài trợ, các nhà khoa học, các bác sĩ giàu kinh nghiệm đã phát hiện gene UBAP1L có liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc khác nhau, bao gồm bệnh lỗ hoàng điểm, loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que.
Đồng tác giả nghiên cứu, bác sĩ nhãn khoa Laryssa A. Huryn tại Viện Mắt Quốc gia NIH cho biết phát hiện trên nhấn mạnh tầm quan trọng của việc cung cấp xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân bị loạn dưỡng võng mạc. Bên cạnh đó, phát hiện này còn đề cao vai trò của hợp tác giữa phòng khám và phòng xét nghiệm để hiểu rõ hơn các bệnh võng mạc, từ đó mở đường cho xét nghiệm di truyền, thử nghiệm lâm sàng và phát triển liệu pháp điều trị phù hợp.
| Lưu ý khi ăn cơm để tránh gây hại cho sức khoẻ Nhiều người bất ngờ với “ba không khi ăn cơm” như không ăn cơm chan canh, không ăn gạo trắng bóc… có thể gây hại ... |
| Chăm sóc sức khỏe tinh gọn để cải thiện an toàn người bệnh Nhân Ngày An toàn người bệnh thế giới (17/9), Thương hiệu Xuất bản Sách và Tri thức Y học thuộc Alpha Books (Medinsights) phối hợp ... |
| Những lợi ích tốt cho sức khỏe của việc dậy sớm Dậy sớm buổi sáng mang lại nhiều lợi ích, giúp bạn có xu hướng ăn sáng lành mạnh, tăng năng suất công việc, giữ năng ... |
| Tiến sĩ trẻ ăn 720 quả trứng một tháng để chứng minh thực phẩm này không làm tăng cholesterol xấu Tiến sĩ người Mỹ Nick Norwitz mỗi ngày ăn 24 quả trứng trong vòng 1 tháng để chứng minh loại thực phẩm này không làm ... |
| Thế giới chung tay đẩy lùi bệnh dại Tổ chức Y tế thế giới phát động hưởng ứng ngày Thế giới phòng chống bệnh dại lần thứ 18 vào ngày 28/9 với chủ ... |